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王庆松 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,导致苯丙氨酸代谢异常。治疗方法包括饮食控制、药物治疗等。治疗需要尽早开始,以减少对神经系统的损害。 1. 饮食控制:严格限制天然蛋白质的摄入,如肉类、蛋类、奶制品等,以特制的低苯丙氨酸奶粉或蛋白粉作为蛋白质的主要来源。 2. 药物治疗:常用药物有沙丙蝶呤、四氢生物蝶呤等,有助于改善代谢。 3. 定期监测:定期检测血液中苯丙氨酸的浓度,根据结果调整饮食和治疗方案。 4. 心理支持:患儿及家长可能面临较大心理压力,需要给予心理支持和疏导。 5. 康复训练:对于已经出现神经系统症状的患儿,进行康复训练有助于改善运动和智力发育。 苯丙酮尿症虽然治疗过程较为复杂,但只要早期诊断、规范治疗和长期随访,患儿可以正常生活和学习。
2025-01-22 03:46
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回答2
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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你好,正常人正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)你的列出的结果大于正常,建议复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。如果结果依旧大于正常可考虑苯丙酮尿症。建议给婴儿喂特制的低苯丙氨酸奶粉,幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制需要一直持续到青春期为止。
2016-02-20 04:34
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回答1
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你的症种情况,应该是一种比较棘手的病,但是能控制发展。我的建议是采用中西医结合的方法进行治疗,注意合理喂养,定期到医院复查,以免继续发展。
2016-02-19 16:02
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»