患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育。若及早确诊,自幼开始强化教育和训练,可以预防。

本病若及早確診，.自幼開始強化教育和訓練，促進智能發育及正常性格形成。到11―12歲時，可採用長效睾酮製劑，如庚酸睾酮治療，開始劑量每3周肌注50μg，每隔6―7個月增加50mg，直至成人維持量，每3周200mg

先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。成年人的治疗效果比较低。及早发现，及早治疗。患者自11～12岁开始应进行雄激素疗法。一般应用环戊丙酸酯，开始每次肌注50mg，每3周1次，每隔6～9个月增加剂量50mg，直至达到成人剂量(每3周250mg)。对较年长的病人，开始剂量和递增用量均可加大以便收效较快。，摆正心态，积极的配合治疗，一般用药三个疗程就会有所好转，到时再去医院复查！看过这么多像你这样的病情，其实没有什么的，比较容易治疗。

先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。智力发育正常或略低。平时饮食：男子应多吃海参。海参营养丰富，益肾补精力强，经常食用，对男子精子稀少或缺乏，常有佳效。先天性睾丸发育不全综合症也可以叫做原发性小睾丸症，它是导致男性不育的原因之一。长期补充男性激素以改善第二性征，就诊医院检查激素分泌的情况，看是否与雄激素的异常有关，在医生的指导下进行补充治疗。