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软骨病的症状、遗传及预防相关问题

佝偻病和软骨病

患者性别:了,他告诉我他母亲身体不好,干不了重活儿,有时走路会摔倒!但看上去是跟正常人是一样的!他说他村里都传着说他母亲是软骨病!但没有确诊!我挺害怕的,我们感情不错,我们一个27岁,一个28岁因为两人都已经到了婚嫁年龄,所以我也不想轻易错过一个合适我的人!可是我现在就是担心他母亲的病会不会遗传!别的困难我们想办法一起克服,可是这个,,,他知道我的顾虑,我也跟他提起过,毕竟也是为了我们两的未来着想!他挺理解我的,并答应去咨询一下自己去做一下体检,可是如果是基因遗传,查也查不出来的吧!他也曾回家侧面地问过他的母亲身体怎么会这样,他母亲从小身体就不好的,他妈说当时他姥姥怀孕的时候不知道是他姥姥还是姥爷喝了点儿酒,结果就这样了,他舅跟他姨都挺好的,没有家庭遗传史!还有一点儿他姥姥是因乳腺癌去世的,他妈现在也是不过已经做过手术切除了到现在四年了.我想问一下:软骨病有什么症状?会遗传吗?可以预防吗?是基因遗传?现在男朋友的身体挺好的,会不会以后出现什么症状呢?这种病还会隔代遗传的吗?如果是基因突变会不会遗传呢?谢谢专家!请各位专家给我些意见!

  • 回答4

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    软骨病是一种骨骼疾病,其症状多样,遗传情况复杂,预防方法也有多种。包括症状表现、遗传概率、预防措施、患者后代患病风险、基因突变的遗传影响等。 1.症状:软骨病患者可能出现骨骼疼痛、畸形,如鸡胸、O 型腿或 X 型腿,容易骨折,身高增长缓慢等。 2.遗传:部分软骨病具有遗传性,如遗传性低磷性佝偻病等。但并非所有软骨病都遗传,遗传方式也有多种。 3.预防:保证充足的维生素 D 和钙摄入,适当晒太阳,均衡饮食,避免长期使用影响维生素 D 代谢的药物。 4.后代患病风险:若为遗传性软骨病,后代患病风险取决于遗传方式和父母基因情况。 5.基因突变:某些基因突变导致的软骨病可能遗传,具体需进行基因检测和遗传咨询。 总之,对于软骨病,需要综合多方面因素判断其遗传情况。如果有家族史或担忧,应及时咨询医生,进行相关检查和评估,以便采取适当的预防和干预措施。

    2025-01-22 15:41
  • 回答3

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    你好,医院透视即可全面确诊.化验比较困难.

    2016-02-20 09:10
  • 回答2

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  • 回答1

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    佝偻病也叫软骨病,在医学上的全称为维生素D缺乏性佝偻病,是婴幼儿时期常见的一种营养性疾病.其主要原因是体内维生素D水平不足.维生素D的主要功能是促进钙,磷吸收和利用,并保证钙,磷正常地沉着在骨骼生长部位,以保证骨骼的正常发育.如果体内缺乏维生素D,钙,磷就不能正常沉着在骨骼生长部位,骨骼钙化不足,孩子在临床上会出现佝偻病的症状.佝偻病与缺钙有关吗?佝偻病与缺钙有一定的关系,可是导致佝偻病的最根本的原因不是由于单纯缺钙,而是由于使钙正常沉着于骨骼的维生素缺乏造成的,这种维生素就是维生素D.婴幼儿为什么会出现维生素D不足呢?人体内维生素D有两种来源.一是内源性的,即人体皮肤中所含7-脱氢胆固醇,经太阳紫外线照射后可变成维生素D3,这是人体维生素D的主要来源......人为什么会得软骨病?影响骨骺的疾病,特征性表现为,发育最快的各种骨化中心发生的扰乱骨的正常生长过程的非炎性,非感染性疾病.病因还不清楚,无单一的遗传基础.各种骨软骨病的解剖分布,病程,预后各不相同;这些不同的重要性在于矫形的需要.罕见的骨软骨病包括Freiberg病(第2跖骨),Panner病(肱骨小头),Sever病(跟骨),Sindling-Larsen-Johansson综合征(髌骨).

    2016-02-20 02:59
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什么是佝偻病和软骨病?   软骨病又叫骨软化症即骨矿化不足,本病是因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。患者常有多汗、易激动、夜间睡眠差、鸡胸、方颅、下肢呈“O”型或“X”型、骨痛、驼背等。 查看全文»

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