怎么检查是否有猫叫综合征的可能？
我第一个孩子在两岁的时候还不能好好的走路就被检查出来是得了猫叫综合征，后来我又再一次的怀孕了，现在已经怀孕四个多月了，我每天心里都在担心着这个孩子会不会又得了这个病，不知道要做什么检查才能排除。
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
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内科
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你好，临床表现：出生体重低，生长迟缓，过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作等。每年出生的活产婴儿中，约每两万至五万名新生儿之中有一人患有猫叫综合症。
2016-02-20 07:10
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回答1
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张建国 医师
家庭医生在线合作医院
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中医科
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你好，可以在怀孕的时候做羊水细胞染色体检查，在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。
2016-02-20 03:47
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
