苯丙酮尿症
弟弟在半岁查出患苯丙酮尿症,医生开了很多的谷氨酸片和另一种药,时间太久我记不清名字了,吃了好多年.3岁才会走路,且身体状况一直不好.直到后来又请中医配制西洋参加薏米磨粉吃了段时间,才胃口大开.身体好转.但是今年已经22岁了,还是有轻度的智障.在家能做简单的家务,特别喜欢跳舞,最让父母伤心的是动作特别慢,脾气倔强,也没能外出工作,真不知以后该怎么办.特请教各位!还需要怎样治疗?
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回答5
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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不能继续母乳喂养.丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.
2016-02-21 01:52
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回答4
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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您好!可以继续母乳喂养.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好. 1,低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d）,2岁均约为25—30mg/（kg.d）,4岁以上约10—30mg/（kg..d）,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后. 2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.
2016-02-20 16:33
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回答3
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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朋友你好,根据你的提问,这个要看具体的病情的.
2016-02-20 10:08
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回答2
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李云珠
上海市青浦区朱家角人民医院
二级乙等
儿科
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建议复查看看如果是的话早期治疗还可以
2016-02-20 06:23
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回答1
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好!孩子的肚子咕咕响,是肠蠕动引起的,如果没有胃肠道的其他不适,就不要紧.如果得了苯丙酮尿症,那是一定要及早治疗的,以避免导致中枢神经系统受影响.
2016-02-20 04:29
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
