唐氏筛查临界风险，21-三体综合症严重吗？
唐氏筛查结果，21-三体综合症风险值:1:460，筛查结果:临界风险，18-三体综合症风险值:1:100000，筛查结果低风险，开放性神经管缺陷，筛查结婚:无法计算，医生叫我去做个产前诊断，都不知道怎么办好，如果还是这样的结果要做羊水穿刺来做判断，但这个危险性这么大，希望宝宝健康啊！这个21-三体综合症是很严重的事情吗？
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回答3
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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唐氏筛查出现 21-三体综合症临界风险，这是一个需要重视的情况。21-三体综合症会导致多种严重问题，如智力障碍、特殊面容、生长发育迟缓等。产前诊断有助于明确胎儿状况。 1. 疾病表现：患儿常有明显的特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等。 2. 智力影响：存在不同程度的智力障碍，学习和生活能力受限。 3. 生长发育：身材矮小，骨骼、肌肉发育不良，动作发育迟缓。 4. 健康问题：易患先天性心脏病、消化道畸形等多种疾病。 5. 社会负担：家庭和社会需要投入大量的精力和资源来照顾患儿。 总之，21-三体综合症对患儿和家庭影响较大。虽然唐氏筛查临界风险不意味着胎儿一定患病，但进行产前诊断如羊水穿刺等，能更准确地判断胎儿情况，以便做出合适的决策。
2025-01-24 05:33
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回答2
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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神经管缺陷一般是可以服用叶酸预防的建议您在怀孕的前后三个月要服用叶酸来预防宝宝神经管畸形
2016-02-20 23:23
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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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21三体综合症是属于一种染色体突变疾病，对于孩子以后的智力是有很大的影响的，并且生活自理能力也是很差的，所以应该最大程度的避免出生。临界高危的发病概率还是比较高的，羊膜穿刺其实危险性并不大建议是可以到正规医院做一个羊膜穿刺的，建议一定要完善检查，确保胎儿的健康
2016-02-20 22:12
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
