孩子患猫叫综合征,该如何应对?
孩子半夜总是无故的抓人,而且啼哭,发现孩子哭泣声音就和猫叫可像了,孩子爸爸和我就领孩子去医院做了一下检查,结果是得了什么猫叫综合征
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回答5
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,表现为特殊面容、哭声似猫叫等。其发病原因、症状表现、诊断方法、治疗手段及预后情况等都需要了解。 1.发病原因:多因5号染色体短臂缺失导致。 2.症状表现:患儿有特殊面容,如小头、圆脸、眼距宽等,还可能伴有生长发育迟缓、智力障碍等。 3.诊断方法:通过染色体核型分析确诊。 4.治疗手段:目前尚无特效治疗方法,主要是针对症状进行治疗,如康复训练改善运动和智力发育,药物治疗控制并发症。常用药物有甲钴胺、维生素 B12、脑蛋白水解物等。 5.预后情况:总体预后较差,多数患儿存在严重的智力障碍和身体发育问题。 猫叫综合征给患儿和家庭带来较大挑战,家长需积极配合医生治疗,给予患儿更多关爱和照顾,提高其生活质量。
2025-01-23 23:56
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回答4
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李云珠
上海市青浦区朱家角人民医院
二级乙等
儿科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等。
2016-02-21 11:09
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回答3
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2016-02-21 08:59
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回答2
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
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妇产科
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你好,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为:出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。目前,该症在医学界尚无法治疗
2016-02-21 07:59
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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”临床表现为:出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。目前,该症在医学界尚无法治疗!
2016-02-21 03:16
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»