首页>即问即答 > 儿科 > 苯丙酮尿症...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

苯丙酮尿症能否预防及二胎患病风险,确诊标准是什么

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症能预防吗?我第一个孩子是苯丙酮尿症要第二个还回是吗?苯丙酮的值大于多少确诊得苯丙酮尿症

  • 回答4

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    申兰阔 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病,可预防,一胎患病二胎不一定患病,确诊需综合判断。主要涉及遗传因素、早期筛查、饮食控制、基因检测、定期复查等。 1.遗传因素:苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传,若父母均为致病基因携带者,子女有一定患病几率。 2.早期筛查:新生儿出生后应及时进行足跟血筛查,可尽早发现。 3.饮食控制:特殊饮食能有效控制病情,减少有害物质积累。 4.基因检测:有助于明确致病基因,评估遗传风险。 5.定期复查:监测血液中苯丙氨酸水平,调整治疗方案。 总之,通过科学的预防措施和规范的诊疗,能有效控制苯丙酮尿症。对于有家族史的人群,应重视孕前咨询和产前诊断。

    2025-01-23 13:59
  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    随着科技的进步,人们对心境障碍的病因有了深入,科学的认识,尤其是近20年来,世界各国科学家围绕生物学因素(包括遗传因素,素质因素,躯体因素,生理,病理,生化等方面)和心理社会因素等方面对心境障碍的病因学进行了大量的研究,积累了大量宝贵资料,具体在发病机制中阐述。

    2016-02-21 07:44
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李华卿 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    早在希波克拉底时代,即有躁狂症和抑郁症这两个术语,Kahlbaum(1882)首先提出躁狂和抑郁是同一疾病的两个阶段,不是两个独立疾病,1896年,克雷丕林明确把两者划为一个疾病分类单元,命名为躁狂抑郁性精神病,这个名称一直沿用到现在,长期以来,人们对心境障碍(情感性精神病)的病因作了很多探索:希波克拉底根据4种体液学说认为,抑郁症为黑胆汁分泌过多;Kretchmer提出气质-体型-疾病相关学说,认为本病多见于某些好交际,开朗,好动,兴趣广泛,容易过于喜悦或过于忧郁的人,也多见于矮胖体型的人,而这种气质和体型是构成本病的基础;巴甫洛夫认为躁狂症则多见于强而不均衡神经类型的人,因为这种人抑制过程弱,而兴奋过程占优势,在某些不良的机体条件下,可能发生躁狂抑郁性精神病。

    2016-02-21 06:12
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    孔书雪 医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,

    2016-02-21 04:33
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

呕吐 智力低下
推荐医生 更多»
  • 邹小兵

    主任医师 博士研究生导师

    中山大学附属第三医院

    擅长:各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难 详情»

  • 顾学范

    主任医师 教授

    上海儿童医学中心

    擅长:内分泌疾病:生长落后(矮小症)青春发育异常(性早熟、性发育落 详情»

  • 韩连书

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长:  小儿性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、苯丙酮尿症 详情»

推荐用药 更多»
别嘌醇片

疗效:<p>1原发性和继发性高尿酸...

专家咨询 更多>
赖兴兵

赖兴兵 / 主任医师

擅长:多动症、抽动症、学习障碍、厌学、注意力缺陷、遗尿、癫痫、自闭症、语言发育迟缓、语言障碍、智力低下、精神发育迟缓、矮小症、肥胖症、性早熟、小儿脑瘫、脑发育不良等儿童常见疑难慢性疾病。

预约挂号
李辉

李辉 / 主任医师

擅长:青少年儿童矮小症、性早熟、遗传性矮小、特发性矮小等。

预约挂号
蔡晓竹

蔡晓竹 / 主任医师

擅长:多动症、学习困难、注意力缺陷、感统失调、抽动症、智力发育落后、儿童心理。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28