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B 地贫基因 17 个位点突变检测内容及意义是什么

地中海贫血

说明:本检测只检测B地贫基因17个位点突变,包括8个常见突变位点41-42、654M、-28M17M、71-72M、43M、-29M和βEM及9个少见突变位点-32M、-30M、14-15M、27-28M、CAP、31M、IVS-I-1M、TVS-I5M和IntM、

  • 回答2

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    B 地贫基因 17 个位点突变检测包括常见和少见突变位点,对诊断和治疗有重要意义,涉及疾病分型、遗传风险评估、治疗方案制定等。 1. 常见突变位点:如 41-42、654M 等,这些位点突变较为常见,影响血红蛋白的合成,导致不同程度的贫血症状。 2. 少见突变位点:像 -32M、-30M 等,虽然少见,但也能引发 B 地贫,且可能表现出特殊的临床特征。 3. 疾病分型:通过检测这些位点,确定 B 地贫的类型,如轻型、中间型或重型。 4. 遗传咨询:有助于评估遗传给下一代的风险,为家庭生育计划提供指导。 5. 治疗决策:依据突变位点和病情严重程度,选择合适的治疗方法,如输血、祛铁治疗或造血干细胞移植。 6. 监测病情:定期检测,了解疾病进展,调整治疗方案。 总之,B 地贫基因 17 个位点突变检测是诊断和管理 B 地中海贫血的重要手段,能为患者提供精准的医疗服务和个性化的治疗建议。

    2025-01-23 16:08
  • 回答1

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    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    地中海贫血是一种遗传病,主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类.地中海贫血一定由父母遗传,它是不会传染的.可接受药物治疗仅仅是改善贫血,不能治愈,重型地中海贫血需要终生定期的输血和接受铁剂治疗

    2016-02-21 01:45
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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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