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回答4
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好，苯丙酮尿症的危害，容易引起逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安等症状，积极配合医生治疗的较好。
2016-02-21 22:45
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回答3
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。智能低下，早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡。惊厥发作和色素减少，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。
2016-02-21 22:06
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回答2
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轩存旺 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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是一种常见的氨基酸代谢病属常染色体隐性遗传智能低下早期可有神经行为异常如兴奋不安、多动或嗜睡惊厥发作和色素减少毛发、皮肤和虹膜色泽变浅皮肤干燥有的常伴湿疹
2016-02-21 12:43
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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根据你描述的情况这可是一种常见的氨基酸代谢病，属常染色体隐性遗传。感谢你的关注，祝你身体健康！
2016-02-21 11:53
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针对上述提问，推荐就医问药相关内容，希望帮助您更好解决问题
什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
