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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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怀孕 16 周进行唐氏综合征检查,21 染色体比例为 1:631 处于临界风险范围,不太正常。唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,会导致胎儿智力低下、生长发育迟缓等。需要进一步检查评估,如无创 DNA 检测或羊水穿刺。 1. 唐氏综合征的原理:是由于染色体异常导致,21 号染色体多了一条。 2. 临界风险的含义:这个比例意味着胎儿有一定患唐氏综合征的可能性,但并非确诊。 3. 进一步检查的必要性:无创 DNA 检测对胎儿无创伤,准确率较高;羊水穿刺是诊断的金标准,但有一定风险。 4. 风险评估因素:孕妇年龄、家族遗传史等都会影响风险评估。 5. 后续处理:若进一步检查结果正常,可继续妊娠并按时产检;若异常,需根据具体情况决定是否终止妊娠。 总之,对于 21 染色体比例处于临界风险的情况,孕妇不必过于恐慌,但要重视,遵循医生建议进行进一步检查和处理,以确保胎儿的健康。
2025-01-24 01:34
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回答1
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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唐氏筛查是中度的危险的,建议最好是要去羊水穿刺或者是基因DNA检查的
2016-02-21 21:13
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什么是染色体异常? 染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»