小儿先天性高氨血症是怎样一种病
2025-01-23 10:35
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病情描述发病时间、主要症状、症状变化等）：宝宝最近老嗜睡，一天睡十多个小时，还总是出现恶心的症状，后来去带宝宝去医院检查，医生说宝宝得了小儿先天性高氨血症，我想多了解一下这病。想得到怎样的帮助：小儿先天性高氨血症是怎么回事啊
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回答1
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李希弘 医师
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小儿先天性高氨血症是一种由于基因突变导致的代谢性疾病，会影响氨的代谢和排出，使血氨水平升高，对神经系统造成损害。主要表现为嗜睡、恶心、呕吐、惊厥等。其发病原因多样，治疗方法也各有不同。 1.发病原因：基因突变是主要原因，如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏、氨甲酰磷酸合成酶缺乏等。 2.症状表现：除嗜睡、恶心外，还可能有智力障碍、生长发育迟缓、昏迷等。 3.诊断方法：通过血氨测定、基因检测、尿液有机酸分析等来明确诊断。 4.治疗手段：限制蛋白质摄入，使用药物如苯甲酸钠、苯乙酸钠促进氨排出；必要时进行血液透析或腹膜透析。 5.预后情况：早期诊断和治疗可改善预后，但部分患儿可能遗留神经系统后遗症。 总之，小儿先天性高氨血症是一种严重的疾病，需要家长密切关注孩子的症状，及时就医，配合医生进行治疗和管理，以提高孩子的生活质量。
2025-01-23 19:59
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