1 岁男孩地贫基因检测结果,病情如何?
请医生帮忙看看以下结果是轻型?中型?还是重型的地贫?问题严重吗?a-地中海贫血1基因,未检测到缺失a-地中海贫血2基因(3.7/4.2),未检测到缺失B-地中海贫血基因分型(17种突变),反向点杂交,基因突变,CD17位点突变基因杂合子男孩1岁
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回答3
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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1 岁男孩进行了地中海贫血相关基因检测,结果显示为基因突变,CD17 位点突变基因杂合子。这种情况需要综合多方面因素来评估病情的严重程度,包括基因类型、临床表现、血常规指标等。 1. 基因类型:CD17 位点突变基因杂合子属于β-地中海贫血的一种常见基因突变类型。但仅靠这一结果,不能直接确定病情的轻重程度。 2. 临床表现:需观察孩子有无贫血症状,如面色苍白、乏力、易疲劳等。若症状轻微,可能病情较轻。 3. 血常规指标:重点关注血红蛋白含量、红细胞平均体积等。若血红蛋白水平相对较高,可能病情相对较轻。 4. 生长发育:观察孩子的生长发育是否正常,如身高、体重等。若生长发育未受明显影响,病情可能不太严重。 5. 家族史:了解家族中有无类似地贫患者及他们的病情,有助于评估孩子的情况。 综合以上各项因素,才能更准确地判断孩子地贫的严重程度。建议家长带孩子到正规医院,由专业医生进行全面评估,并制定合适的治疗和随访方案。
2025-01-25 13:36
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回答2
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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一般是不能治好的,平时注意营养均衡定期去医院复查,如果是贫血的话需要及时治疗的,多吃一些瘦肉,豆制品
2016-02-22 19:11
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回答1
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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IVS-II>>是beta+地中海贫血基因,杂合子应比较轻,因为你的宝宝还有1个正常的beta基因.
2016-02-22 18:22
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