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谷魁广 医师
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孩子新筛中 PHE(苯丙氨酸)和 TSH(促甲状腺激素)结果为阴性是较好的情况,通常说明孩子患相关疾病的风险较低。这包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症等。但仍需综合其他因素进行判断,如家族遗传史、孩子的生长发育情况等。 1. 苯丙酮尿症:这是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,从而蓄积在体内。PHE 阴性,孩子患该病的可能性小。 2. 先天性甲状腺功能减退症:是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致。TSH 阴性,患该病风险低。 3. 家族遗传史:若家族中有相关疾病患者,即便筛查阴性,也需密切关注孩子的表现。 4. 生长发育:孩子的身高、体重、智力等发育情况也是重要参考。 5. 后续筛查:虽然此次阴性,但仍应按照规定时间进行后续的儿童保健检查。 总之,PHE 和 TSH 阴性是一个好的初步结果,但不能完全排除患病可能。家长要继续关注孩子的健康,如有异常及时就医。
2025-01-25 14:57
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肖起涛 主治医师
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内科
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病情分析:TSH是筛查先天性甲状腺功能低下,也称“呆小病”的指标.Phe是筛查苯丙酮尿症的指标.阴性证明孩子健康
2016-02-23 13:00
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