小孩患视网膜色素变性,其成因和遗传情况如何?
小孩前段时间被检查出是视网膜色素变性,这个没有听说过,我想多了解一下,也在网上大概看了下,说是这个病一般都是先天性的,想咨询这方面的医生,请问视网膜色素变性是什么原因引起的?会遗传吗
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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视网膜色素变性是一种进行性、遗传性的视网膜退行性病变,其发病原因较为复杂,主要包括遗传因素、基因突变、免疫因素、代谢异常以及环境因素等。 1.遗传因素:这是视网膜色素变性的主要原因。常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁隐性遗传等。 2.基因突变:某些特定基因的突变可导致视网膜色素变性,如 RPGR 基因、USH2A 基因等。 3.免疫因素:自身免疫反应可能参与视网膜色素变性的发生发展。 4.代谢异常:如维生素 A 缺乏、脂质代谢紊乱等,可能影响视网膜的正常功能。 5.环境因素:长期暴露在紫外线、有毒化学物质等环境中,可能增加患病风险。 总之,视网膜色素变性的病因多样,目前尚无特效治疗方法,但早期诊断和干预有助于延缓病情进展。患者应定期到正规医院眼科进行检查和治疗。
2025-01-25 22:31
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.
2016-02-23 17:20
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回答3
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难。
2016-02-23 14:44
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回答2
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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此病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多;显性次之;性连锁隐性遗传最小。目前认为常染色体显性遗传型至少有两个基因座位,位于第一号染色体短臂与第三号染色体长臂。性连锁遗传基因位于X染色体短壁一区一带及二区一带。
2016-02-23 09:10
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张博 主治医师
大庆市中西医结合医院
一级
眼耳鼻咽喉科
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视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性.叶黄素广泛分布在正常人视网膜的一种具有视网膜保护作用的物质,是视网膜组织的重要组成成分,叶黄素具有优秀的抗氧化,对抗光损伤的能力以及视细胞营养作用,能够防止氧自由基及有害光对视网膜视细胞及色素上皮细胞的损害,提高视细胞的活性.人体自身不能合成叶黄素,主要来源于外界摄取,一旦缺乏,就会产生各种视网膜疾病,几乎所有视网膜病变都与叶黄素的缺乏有关.
2016-02-23 08:01
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