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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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遗传性共济失调症预防小孩发病较为复杂,涉及遗传咨询、产前诊断、早期监测、生活方式及环境因素等。 1.遗传咨询:通过专业的遗传咨询,了解家族遗传模式和风险,评估子女患病的可能性。 2.产前诊断:对于怀孕的女性,可进行产前基因检测和胎儿超声检查等,及时发现潜在问题。 3.早期监测:密切关注孩子的生长发育,尤其是运动协调能力,一旦发现异常及时就医。 4.生活方式:培养孩子健康的生活习惯,包括均衡饮食、充足睡眠、适度运动,增强身体素质。 5.环境因素:避免孩子接触有害物质和不良环境,减少可能的诱发因素。 总之,虽然目前对于遗传性共济失调症预防小孩发病没有绝对有效的方法,但通过上述综合措施,可以在一定程度上降低发病风险或早期发现并干预。
2025-01-25 12:48
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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你好,遗传性小脑性共济失调(神经内科)概述本病是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。临床表现1.多在30-60岁起病,少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史,常以共济失调步态为首发症状,行走不稳,易跌倒。此后可逐渐出现双上肢共济失调;2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等,也可有复视、眼球活动障碍等。3.双下肢无力,肌张力增高,腱反射亢进或减退,可有病理反射阳性。4.无弓形足及心脏异常。诊断依据1.发病年龄较迟,有常染色体显性遗传的家族史。2.进行性加重的共济失调,步态为醉酒样。3.无心脏异常及弓形足,骨骼X线照片常正常。4.排除其他类型的共济失调,排除脑瘫和运动神经元疾病及癌性小脑共济失调。专家提示本病是一遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。目前神经细胞重生疗法治疗该病有一定疗效
2016-02-24 04:03
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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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专家提示本病是一遗传病,目前没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育;病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,早期常不危及生命。目前可采用神经细胞重生疗法治疗,有一定疗效。
2016-02-23 22:43
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什么是遗传性共济失调? 遗传性共济失调症是一组主要在临床上以共济失调和病理上以脊髓小脑变性为特征的遗传病,世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。目前尚无统一的分类,依损害部位分脊髓型、脊髓小脑型和小脑型3类,或分脊髓性共济失调、小脑性共济失调和共济失调性脑病3种。 查看全文»