唐氏筛查 21 三体高风险,18 三体低风险,怎么办?
唐氐筛查:21三体综合症:风险值1:110。筛查结果:高风险唐氐筛查:18三体综合症:风险值1:58000。筛查结果:低风险HCG:结果181PAPPA:结果:4130评估孕周13周5天
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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唐氏筛查中 21 三体综合征显示高风险,18 三体综合征显示低风险。这意味着胎儿存在 21 三体综合征的风险较高,需要进一步检查确认。包括无创 DNA 检测、羊水穿刺等,同时要了解唐氏综合征的相关知识。 1. 唐氏综合征介绍:唐氏综合征又称 21 三体综合征,是由于染色体异常导致的疾病,患儿会有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等表现。 2. 高风险原因:可能与孕妇年龄较大、遗传因素、孕期接触有害物质等有关。 3. 进一步检查:无创 DNA 检测通过抽取孕妇外周血来分析胎儿染色体情况,准确性较高但仍为筛查手段;羊水穿刺是诊断金标准,能直接检测胎儿染色体,但有一定风险。 4. 检查时间:无创 DNA 检测通常在孕 12 - 22 周进行,羊水穿刺一般在孕 16 - 24 周。 5. 后续处理:若进一步检查结果正常,可继续妊娠并做好后续产检;若确诊,需根据具体情况和家庭意愿决定是否终止妊娠。 总之,唐氏筛查高风险不必过于惊慌,及时进行进一步检查,以明确胎儿情况,做出明智的决策。
2025-01-26 19:06
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好,唐氏筛查只是一个风险比率的筛查,查出来是高发病风险,不代表一定是发病,只是发病率高。21-三体综合征发病风险高于1:275定义为高风险,但是此时不是说胎儿一定患有21-三体综合征。建议进一步羊水穿刺检查21号染色体,这是最准确的确诊办法,只要染色体检查没问题,就不会发生21-三体综合征的。羊水穿刺检查对胎儿是有危险,但是在经验丰富医生的操作下,在B超引导下穿刺,一般不会出现问题的。
2016-02-24 13:47
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