唐氏筛查能查出胎儿脑子毛病吗
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黄飞龙 医师
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妇产科
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唐氏筛查是孕期重要的检查项目,主要用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险,但不能直接查出胎儿所有脑子方面的毛病。它通过检测孕妇血液中的某些指标,结合孕妇年龄、孕周等因素进行综合分析。 1. 检测原理:唐氏筛查通过测定孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标,运用统计学方法计算胎儿患病的风险。 2. 筛查疾病:主要筛查唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华氏综合征(18-三体综合征)、神经管缺陷等。 3. 局限性:不能确诊,只是风险评估。高风险不代表胎儿一定患病,低风险也不能完全排除患病可能。 4. 补充检查:如果唐筛结果为高风险,需要进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺来明确诊断。 5. 重要性:有助于早期发现胎儿染色体异常,及时采取措施,降低出生缺陷的发生率。 总之,唐氏筛查是孕期重要的筛查手段,但有其局限性。孕妇应重视孕期各项检查,遵循医生建议,保障胎儿健康。
2025-01-27 02:30
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回答2
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
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全科
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唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生对全体孕妇采取的一种普查工作“唐氏的意思就是我们常说的“唐氏综合征“先天愚型也叫“21三体综合征它是一种染色体病正常人的第21号染色体只有一对(二条)而21三体儿的第21号染色体变成了三条造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常)并伴严重的智力低下生活基本不能自理多数患儿未成年便夭折所以产前筛查及诊断十分重要
2016-02-24 22:05
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”,“先天愚型”也叫“21三体综合征”,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。
2016-02-24 16:10
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»