结节性硬化是一种罕见的遗传性疾病，可引发多种病症，包括癫痫、智力障碍、皮肤损害、肾脏病变、心脏病变等。 1.癫痫：患者大脑神经元异常放电，导致反复发作的癫痫发作。 2.智力障碍：影响大脑发育和功能，出现学习困难、认知能力下降等。 3.皮肤损害：如面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤、鲨革样斑等。 4.肾脏病变：常见的有肾血管平滑肌脂肪瘤，可能导致肾功能受损。 5.心脏病变：例如心肌横纹肌瘤，严重时影响心脏功能。 结节性硬化引发的病症多样，且可能对患者的生活质量产生严重影响。一旦确诊，应及时在正规医院接受全面评估和个性化治疗。

约30-60%的病人可有眼部损害,视网膜晶体瘤最具特征性.有的可伴肾脏肿瘤或心肌损害.

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，主要的临床表现是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。可导致皮脂腺瘤、癫痫、智能减退、视网膜胶质瘤、突眼、青光眼、白内障、肾囊肿、无痛性血尿、蛋白尿、心脏横纹肌瘤、肺脏等多系统的病变，这个疾病是全身性的，全身各个组织均可受累。