孩子患猫叫综合征该如何应对
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):我的孩子最近哭声特别的奇怪,很小声,有点像猫在叫一样的,特别的难听,而且是越来越严重的,我让孩子去医院做了检查,才知道是得了猫叫综合征,现在不知道怎么才好。
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回答2
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李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病,患儿哭声特殊。治疗需综合多方面,包括对症治疗、康复训练、家庭关怀等。 1.疾病介绍:猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失导致。患儿除哭声异常,还可能有生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容等表现。 2.对症治疗:针对可能出现的心脏问题、视力问题等进行相应治疗,如使用心血管药物改善心脏功能。常见药物有普萘洛尔、美托洛尔、卡托普利等。 3.康复训练:包括语言训练、运动训练等,帮助患儿提高生活自理能力和社交能力。 4.家庭关怀:家长要给予患儿足够的关爱和耐心,营造良好的家庭氛围。 5.定期复查:密切监测患儿的身体状况和发育情况,以便及时调整治疗方案。 猫叫综合征的治疗是一个长期的过程,需要家庭、医疗机构等多方面的共同努力,帮助患儿尽可能提高生活质量。
2025-01-27 01:14
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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你好,猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C,D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等,从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失,中间缺失,易位和短臂内的不等互换
2016-02-25 06:34
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»