肤色正常父母为何会生出白化病孩子?白化病如何发病?
我表哥和她老婆都是正常人啊,黄色皮肤嘛,可是他俩生了一下小孩皮肤是白的,像是外国人一样的,一查才知道是白化病。请问专家白化病一般是怎样发病的啊?肤色正常的父母怎么会生出有白化病的孩子?
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赵蕾 医师
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白化病的发病与遗传基因异常密切相关,具体包括基因突变、遗传方式、近亲结婚、环境因素和其他未知因素等。 1.基因突变:白化病是由于基因突变导致黑色素生成相关的酶缺乏或功能异常。 2.遗传方式:多数为常染色体隐性遗传,父母均携带致病基因但不发病,有 25%几率生下患病孩子。 3.近亲结婚:近亲结婚增加了相同致病基因相遇的机会,从而提高发病风险。 4.环境因素:某些化学物质、辐射等环境因素可能影响基因表达,诱发疾病。 5.其他未知因素:目前仍有部分白化病的发病原因尚未明确。 总之,白化病的发病是多种因素共同作用的结果。对于有家族史的人群,进行遗传咨询和产前诊断有助于预防。
2025-01-26 11:44
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史东岳
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。
2016-02-24 20:21
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»