儿子被确诊苯丙酮尿症，根据phe如何控特
儿子被确诊苯丙酮尿症，根据phe如何控特奶量比较好出生日期:10月10日初筛:10月12日phe:2.56（美*臣品牌普奶）复晒:10月25日phe:4.76（普奶）确诊:10月27日phe:5.97（普奶）筛查:11月3日phe:8.72（普奶）筛查:11月7日phe:等待结果（此次测试后开始补充特殊奶粉，特奶:普奶=2:1，每天普奶粉约45g）筛查:11月10日phe:等待结果（此次测试后特奶:普奶=5:1，每天普奶粉约20g）
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回答2
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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你好，根据你描述的情况考虑苯丙酮尿症是由于肝细胞缺乏苯丙氨酸羟花酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸。是染色体遗传病。症状；毛发皮肤色泽变浅。尿汗液老鼠尿臭味。特制的低苯丙氨酸奶粉，辅食以淀粉类，蔬菜类，水果，低蛋白食物。饮食至少控制青春期后。医生询问：
2016-02-25 05:59
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回答1
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆这个食疗是可以的，饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L国内供应的低苯丙氨酸食品有苯酮康和苯酮宁代奶粉医生询问：
2016-02-24 21:04
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
