5 岁小孩患神经元蜡样脂褐质沉积症的病因是什么？
2025-01-26 09:55
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邻居家的小孩从小就不是太爱走动到了现在5岁了走路的时候还经常摔跤家里以为是缺钙造成的但是怎么补钙还是那样就带他去医院检查检查之后大夫说他这是神经元蜡样脂褐质沉积症神经元蜡样脂褐质沉积症的病因是什么？
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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神经元蜡样脂褐质沉积症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，其病因较为复杂，主要包括遗传因素、基因突变、酶的缺陷、脂质代谢异常以及细胞自噬功能障碍等。 1.遗传因素：多数患者存在基因突变，常为常染色体隐性遗传，导致相关蛋白质功能异常。 2.基因突变：特定基因的突变影响细胞内物质的代谢和运输，引发神经元损伤。 3.酶的缺陷：某些关键酶的缺乏或活性降低，影响细胞正常生理过程。 4.脂质代谢异常：脂质在细胞内积累，破坏细胞结构和功能。 5.细胞自噬功能障碍：细胞无法有效清除受损的细胞器和蛋白质聚集体，加重神经元损伤。 总之，神经元蜡样脂褐质沉积症的病因多样且相互关联，目前对于该疾病的研究仍在不断深入，以寻求更有效的治疗方法。
2025-01-27 03:20
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回答1
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好，神经元蜡样脂褐质沉积症为常见的遗传性进行性神经系统变性病，多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。
2016-02-25 09:21
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