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a-地中海贫血基因检测结果为杂合子,怎么回事?

地中海贫血

a-地中海贫血1基因(SEA)检测方法:PCR法结果为:基因缺失,a-地贫1基因杂合子(-/aa).a-地中海贫血2基因(3.7/4.2)检测方法:PCR法未检测到缺失β-地中海贫血基因分型(17种突变)反向点杂交未检测到缺失:

  • 回答5

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    赵毅 主治医师

    浙江工业大学医院

    一级

    内科

    a-地中海贫血是一种遗传性血液疾病,基因检测结果为杂合子意味着存在一定的基因缺陷。这可能影响红细胞的形态和功能,导致贫血等症状。其影响因素包括遗传因素、病情严重程度、治疗方案、日常生活管理和预后等。 1.遗传因素:杂合子通常是由父母一方携带地贫基因遗传而来。 2.病情严重程度:一般症状相对较轻,可能表现为轻度贫血或无明显症状,但仍需定期监测血常规。 3.治疗方案:可能不需要特殊治疗,若贫血明显,可补充叶酸、维生素 B₁₂等。必要时可能需要输血治疗。 4.日常生活管理:注意休息,避免劳累和感染,均衡饮食,多摄入富含蛋白质、维生素和铁的食物。 5.预后:多数患者经过适当管理,可正常生活和工作,但仍需定期复查,监测病情变化。 总之,a-地中海贫血基因杂合子患者应重视自身健康,遵循医生建议,做好日常管理和定期复查。

    2025-02-04 12:05
  • 回答4

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    薛祖洋 医师

    冠县人民医院

    二级甲等

    儿科

    这只是检测的地中海贫血的指标。是贫血的一种,属于遗传性的疾病,一般家里边有这个病的人才需要检查这个。这个检查结果是正常的。如果要确定是不是贫血,需要其他的检查。有什么不明白的可以“追问”我,我会提供进一步的治疗指导。给您带来帮助是我答疑解惑的动力,希望我的回答能让您接受。祝您健康!

    2016-02-26 06:57
  • 回答3

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    你好,很高兴为你服务,希望你能早点健康起来。这种情况建议去医院做个检查,然后配合医生进行治疗。,//

    2016-02-26 00:13
  • 回答2

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成一般来说,地中海贫血病人只需有均衡饮食,不需特别进食所谓“补血”食物。反之,一些含铁质量高食物如肝脏、牛扒、菠菜、苹果等,应适量而不宜过量进食。

    2016-02-25 22:10
  • 回答1

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    您好,根据你的描述这种情况主要考虑是不需要治疗的。没有突变是好事,不必过于担心,建议注意调理,祝健康。

    2016-02-25 14:42
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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