猫叫综合征是什么原因呢?
我家孩子从小就感觉和别的小孩不一样,有时他苦时声音很微弱比小女孩的声音还小,有时晚上睡觉好好地就会哭上一会,在医院医生说是什么猫叫综合征,我对此不了解,不知是什么原因。
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回答5
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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你好,猫叫综合症是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。
2016-02-26 01:54
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回答4
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谷印亮 医师
家庭医生在线合作医院
其他
理疗科
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-02-25 18:17
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回答3
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轩存旺 医师
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全科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距,小下颌、斜视,宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2016-02-25 18:08
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回答2
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种:末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换,有人发现缺失部分均有5p14,因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。
2016-02-25 16:49
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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你好,猫叫综合征患者基本都是婴儿时期就发现确诊的,猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,患者通常智力低下,两眼距离过宽,外眼角往下倾斜等等,这是幼儿时期的特征,也可能随着长大消失.
2016-02-25 16:14
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»