猫叫综合征的发病原因,是什么呢?
我朋友前段时间生孩子,我去看孩子的时候觉得还是特别奇怪,孩子长得跟,普通孩子不一样,而且还是特别爱哭,哭的声音特别恐怖,我建议去带孩子去医院检查,结果是猫叫综合征,
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回答1
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许宗彦 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,猫叫综合症,又称猫哭综合症指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症。每年出生的活产婴儿中,约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔,较好发于女性,男女比例约为3:4。
2016-02-25 21:44
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回答2
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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你好,猫叫综合征的发病原因有,检查患儿核型为46,XX(XY),5p—4诊断有可疑临床表现者做染色体核型分析,5号染色体远端部分缺失(5p—)。治疗对症治疗,无特殊治疗方法。预后死亡率较低,很多患者存活至成年
2016-02-26 01:12
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回答3
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好,最为常见的异常表现:智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。脸呈圆形,“满月状”。两眼距离过宽。外眼角往下倾斜等等。
2016-02-26 04:00
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回答4
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史东岳
家庭医生在线合作医院
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全科
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你好,猫叫综合征的发病原因有,检查患儿核型为46,XX(XY),5p—4诊断有可疑临床表现者做染色体核型分析,5号染色体远端部分缺失(5p—)。治疗对症治疗,无特殊治疗方法。预后死亡率较低,很多患者存活至成年,但他们的身高及体重低于正常人7预防对高危孕妇可作羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断。
2016-02-26 13:02
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»