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α-地中海贫血基因检测结果异常严重吗?

地中海贫血

a一地中海贫血l基因(SEA)检测法PCR法基因缺失,a一地贫I基因杂合子(一一/aa)。a一地中海贫血2基因(3.7/4.2检测法pCR法基因缺失(3.7型),a一地贫2基因杂合子(一a/aa)。我想问下严重吗?

  • 回答2

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

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    全科

    α-地中海贫血基因检测结果显示存在基因缺失和杂合子,其严重程度取决于多种因素,如贫血症状、血红蛋白水平、并发症等。 1. 贫血症状:若患者无症状或仅有轻微头晕、乏力,病情相对较轻。若出现严重的头晕、心慌、气短等,提示病情可能较重。 2. 血红蛋白水平:血红蛋白在正常范围或轻度降低,一般不太严重。若显著降低,影响正常生活,情况较严重。 3. 并发症:无并发症时病情相对平稳。若出现脾肿大、骨骼改变、铁过载等并发症,病情较为严重。 4. 遗传因素:若家族中有多人患病且症状严重,可能提示病情较重。 5. 个体差异:不同个体对贫血的耐受程度不同,相同的检测结果在不同人身上表现的严重程度可能不同。 总之,仅根据基因检测结果不能完全确定病情的严重程度,还需综合多方面因素评估。患者应定期复查血常规、铁蛋白等指标,遵循医生建议进行治疗和生活管理。

    2025-02-04 14:48
  • 回答1

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    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    您好,不太严重的,地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性.一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂,常用去铁胺.治疗,

    2016-02-26 03:10
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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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