β基因和α基因检测正常但缺铁性贫血,会是地中海贫血吗?
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):β基因所检17个位点未出现点突变:α基因未检测到3种常见缺失。血常规检测缺铁性贫血。想得到怎样的帮助:是否患地中海贫血
-
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
-
地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷导致。对于β基因和α基因检测正常但有缺铁性贫血的情况,不能简单判断是否患地中海贫血,还需综合多方面因素,如家族遗传史、临床表现、其他相关检查等。 1. 家族遗传史:若家族中有地中海贫血患者,患病风险相对增加,但不是绝对。 2. 临床表现:地中海贫血患者常有贫血、黄疸、脾肿大等表现,与缺铁性贫血的症状有相似也有不同。 3. 血红蛋白分析:包括血红蛋白电泳等,有助于鉴别诊断。 4. 铁代谢指标:进一步明确缺铁性贫血的诊断,如血清铁、铁蛋白等。 5. 基因检测:虽然此次β基因和α基因检测正常,但不能完全排除其他罕见基因突变的可能。 综上所述,仅依据目前提供的β基因和α基因检测结果及缺铁性贫血的诊断,不能确定是否患地中海贫血,需要综合更多检查和临床表现来判断。
2025-02-04 22:24
-
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
-
李强 医师
潍坊市人民医院
三级甲等
普内科
-
海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。1.缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与海洋性贫血缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。2.传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
2016-02-26 17:15
-
其他网友提过类似问题,你可能感兴趣