首页>即问即答 > 内科 > 血液病科 > β基因和α...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

β基因和α基因检测正常但缺铁性贫血,会是地中海贫血吗?

缺铁性贫血

病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):β基因所检17个位点未出现点突变:α基因未检测到3种常见缺失。血常规检测缺铁性贫血。想得到怎样的帮助:是否患地中海贫血

  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    赵蕾 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷导致。对于β基因和α基因检测正常但有缺铁性贫血的情况,不能简单判断是否患地中海贫血,还需综合多方面因素,如家族遗传史、临床表现、其他相关检查等。 1. 家族遗传史:若家族中有地中海贫血患者,患病风险相对增加,但不是绝对。 2. 临床表现:地中海贫血患者常有贫血、黄疸、脾肿大等表现,与缺铁性贫血的症状有相似也有不同。 3. 血红蛋白分析:包括血红蛋白电泳等,有助于鉴别诊断。 4. 铁代谢指标:进一步明确缺铁性贫血的诊断,如血清铁、铁蛋白等。 5. 基因检测:虽然此次β基因和α基因检测正常,但不能完全排除其他罕见基因突变的可能。 综上所述,仅依据目前提供的β基因和α基因检测结果及缺铁性贫血的诊断,不能确定是否患地中海贫血,需要综合更多检查和临床表现来判断。

    2025-02-04 22:24
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。1.缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与海洋性贫血缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。2.传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

    2016-02-26 17:15
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是缺铁性贫血?   铁是血红蛋白合成中不可缺少的元素。正常成人体内含铁3~4.5g。缺铁性贫血(IDA)是体内长期铁负平衡的最终结果。是由于体内储存铁(包括骨髓、肝、脾及其他组织内)消耗殆尽,不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血,属小细胞低色素性贫血。缺铁性贫血是世界上最常见的贫血,也是老年性贫血中最常见的类型之一,可占贫血中的20%~50%。 查看全文»

贫血 头晕
推荐医生 更多»
  • 方建培

    主任医师 教授

    中山大学孙逸仙纪念医院

    擅长:从事造血干细胞移植;白血病、淋巴瘤、地中海贫血、再生障碍性贫 详情»

  • 余怀勤

    主任医师 教授

    海军军医大学第一附属医院

    擅长:消化系癌伴血液病综合征巨幼细胞性贫血小儿缺铁性贫血缺铁性贫血 详情»

  • 王继山

    主任医师 教授

    北京大学第三医院

    擅长:小儿胃肠道疾病,新生儿窒息,小儿急性肺炎,过期产儿,新生儿呕 详情»

推荐用药 更多»
血源

疗效:用于防治小儿缺铁性贫血,也可...

瑞克

疗效:益气补血。生血宁片用于缺铁性...

专家咨询 更多>
马进

马进 / 主任医师

擅长:各种眼底疾病的诊治,特别是糖尿病视网膜病变、黄斑部病变、各型视网膜脱离和玻璃体疾病的临床诊断、手术及激光治疗。

预约挂号
周岱翰

周岱翰 / 主任医师

擅长:中西医结合治疗肝癌、肺癌、肠癌、乳腺癌等晚期癌瘤。

预约挂号
林丽珠

林丽珠 / 主任医师

擅长:肺癌、肝癌、大肠癌,以及胃、鼻咽癌、恶性淋巴瘤和妇科良、恶性肿瘤等。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28
推荐医院 更多>