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孩子有猫叫综合征,相关情况如何?

染色体异常

我家孩子因为有猫叫综合征,看起来就不像是一个正常人,傻傻的样子,眼睛在晚上还会反光,生下来就有这个毛病,智力都没有正常人好,说话都不怎么会说,我听说这个病是和染色体有关系。

  • 回答4

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    谷印亮 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    理疗科

    猫叫综合征是一种较为罕见的染色体异常疾病,表现多样,如特殊面容、智力障碍、语言发育迟缓等。其发病与染色体缺失有关,治疗较为复杂,需要综合多种方法。 1.发病原因:5 号染色体部分缺失导致。这可能是由于亲代生殖细胞在减数分裂过程中发生染色体不分离或断裂重接错误。 2.症状表现:患儿哭声似猫叫,有特殊面容,如小头、圆脸、眼距宽等。还常伴有智力低下、生长发育迟缓、语言障碍等。 3.诊断方法:通过染色体核型分析可明确诊断。 4.治疗手段:目前无特效治疗方法,主要是对症治疗。如针对语言障碍进行语言训练,对心脏问题进行相应的治疗。 5.康复护理:注重日常护理,提供营养均衡的饮食,保证充足睡眠,创造良好的生活环境,进行适当的康复训练。 猫叫综合征对孩子的成长和生活带来诸多挑战,但通过积极的治疗和护理,可以在一定程度上改善患儿的生活质量。

    2025-02-05 04:05
  • 回答3

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    猫叫综合症,又称猫哭综合症指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症。每年出生的活产婴儿中,约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。

    2016-02-26 21:44
  • 回答2

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    你好,婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,这与神经系统机能缺陷有关,表现出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

    2016-02-26 10:38
  • 回答1

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    肖起涛 主治医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,还有些猫叫综合征患儿的第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,形成嵌合体或臂间倒位等。临床表现程度与5p缺失所处的部位有关,而与缺失长度无明显相关性。

    2016-02-26 06:02
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什么是染色体异常?   染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。 查看全文»

猫眼 新生儿惊厥
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