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李华卿 医师
家庭医生在线合作医院
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中医科
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与糖原累积病相似的疾病包括半乳糖血症、果糖不耐受症、先天性糖代谢异常、尼曼匹克病、戈谢病等。 1.半乳糖血症:是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷导致。患儿在进食含半乳糖的食物后会出现呕吐、腹泻、黄疸等症状。 2.果糖不耐受症:因果糖代谢过程中的酶缺乏,食用果糖后会出现低血糖、肝肿大等表现。 3.先天性糖代谢异常:如先天性乳糖酶缺乏,会在摄入乳糖后出现腹胀、腹泻等。 4.尼曼匹克病:是一种脂质代谢障碍性疾病,会有肝脾肿大、神经系统症状等。 5.戈谢病:属于溶酶体贮积病,常见症状有肝脾肿大、贫血、血小板减少等。 这些疾病在症状和发病机制上与糖原累积病有一定相似性,但又各有特点。诊断时需要通过详细的病史询问、体格检查、实验室检查等综合判断。如果出现疑似症状,应及时到正规医院就诊,明确诊断。
2025-02-05 17:18
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什么是糖原累积症? 糖原代谢病以往称为糖原积累症(glycogen storage disease,glycogenosis.GSD),是由先天性酶缺陷致使糖原浓度或结构异常而引起的糖原代谢紊乱性疾病。糖原的合成与分解经过较复杂的化学变化过程,需要多种酶的参与。不同酶的缺陷可导致不同类型的糖原代谢病。除Ⅷ、Ⅸ型为Ⅹ连锁隐性遗传外,其他为常染色体隐性遗传。发病率约为1/20000~1/25000。 查看全文»