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回答1
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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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遗传性运动失调性多发性神经炎是一种罕见病,由植烷酸α羟化酶缺陷引起,症状多样,包括眼部、神经系统和心脏等方面。目前治疗方法有限,重点在于早期发现和饮食限制。健康无小事,身体不适切莫忽视。及时就医,根据医生指导进行治疗,早日恢复健康。
2019-01-06 14:25
1.疾病原理:患者体内植烷酸α羟化酶缺乏,无法正常利用食物中的某些成分,导致植烷酸堆积。
2.症状表现:眼部症状如夜盲、视力下降;神经系统症状如四肢无力、平衡失调;心脏肥大可导致心慌、气短等。
3.诊断方法:通过基因检测、血液检查植烷酸含量等明确诊断。
4.饮食限制:严格限制含植烷酸高的食物,如奶制品、肉类,多吃蔬菜水果。
5.治疗难点:尚无特效药物和根治方法,治疗主要是缓解症状和预防并发症。
6.预防措施:家族中有患病者,应进行基因筛查,早发现早干预。
总之,对于遗传性运动失调性多发性神经炎,虽然治疗困难,但早期干预和饮食控制能在一定程度上延缓病情进展,提高生活质量。
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回答6
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,目前本病尚无有效治疗方法。主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。可使患者周围神经症状及小脑症状明显减轻。维生素E、维生素A有与植烷酸竞争结合的作用,可试用,但效果不肯定。
2016-02-27 15:08
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回答5
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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你好,根据描述应该患有遗传性运动失调性多发性神经炎你好,进行遗传咨询,预防措施包括避免近亲结婚,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
2016-02-27 03:48
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回答4
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郭立军 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好首先遗传性运动失调性多发性神经炎,主要临床表现为视网膜色素变性,眼部表现如视力下降,视野缩小等和周围神经损害以及小脑变性等。有可能多个内脏同时受损,是一种常染色体隐性遗传性疾病。建议:目前无特效药物避免大量饮食牛奶蛋类食物;适当补充维生素E、A等;注意休息,避免着凉,适当体育锻炼,保持良好心态等
2016-02-27 00:11
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回答3
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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你讲的遗传性运动失调性多发性神经炎是由遗传因素引起的,近亲结婚是主要原因,由于遗传因素导致的基因病变,所以没有有效的治疗方法,目前主要是对症治疗和预防。建议饮食不吃含植烷酸较多的食物,如牛肉,野莱,蛋类和牛奶等,多吃萝卜,菠菜,山药等有利于康复,经常服用维生素E,维生素A有利于本病的控制,不吃辛辣刺激食物,不吃含脂肪高的食物,尽量减少诱发因素。
2016-02-26 16:57
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,根据你没描述的情况遗传性运动失调性多发性神经炎是由遗传因素引起的,近亲结婚是主要原因,建议主要治疗措施是限制含植烷酸较多的食物(如牛脂,部分野莱,蛋类和牛奶等)的摄入量。使患者体内植烷酸含量减少。尽量减少诱发因素。
2016-02-26 16:27
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