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20 天女婴 G6PD 及地贫 a 筛查结果异常怎么办

地中海贫血

我女儿出世才20天,但是在前些日子的在新生婴儿扎血筛查遗传代谢病的筛查报告单中G6PD的检查值只有6.77(G/gHb)地贫a有0.3其它阴性,

  • 回答2

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    贺涛 主治医师

    河北省邢台市威县人民医院

    二级甲等

    内科

    20 天女婴的新生婴儿扎血筛查中,G6PD 检查值为 6.77(G/gHb),地贫 a 为 0.3 其它阴性。这可能让家长感到担忧,下面为您详细介绍相关情况,包括疾病原理、检查结果意义、治疗方法等。 1. G6PD 缺乏症:这是一种 X 连锁不完全显性遗传病。患儿红细胞中 G6PD 活性降低,接触某些诱因会引发急性溶血性贫血。常见诱因有感染、某些药物、蚕豆等。 2. 地中海贫血:地贫 a 异常提示可能存在地中海贫血。轻型地贫通常无需特殊治疗,中重型可能需要定期输血等治疗。 3. 检查结果分析:G6PD 检查值低于正常范围,提示可能存在 G6PD 缺乏。地贫 a 数值异常需进一步检查明确类型和严重程度。 4. 后续检查:可能包括基因检测、血常规、胆红素测定等,以明确诊断。 5. 治疗原则:G6PD 缺乏症主要是避免诱因。地中海贫血轻型一般观察,中重型可能涉及输血、祛铁治疗、脾切除等。 6. 日常注意:避免孩子接触可能诱发疾病的因素,如蚕豆、某些氧化性药物等。保证营养均衡,定期复查。 总之,对于新生儿的这两项筛查结果异常,家长不必过于惊慌,应及时带孩子到正规医院进一步检查和诊断,遵循医生的建议进行治疗和护理。

    2025-02-06 00:45
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    你好,根据你的描述孩子应该是属于地中海贫血的。如果是轻型的地中海贫血是没有什么的,如果是重型的得需要长期输血治疗,对于纠正贫血地中海贫血是不能补铁的。

    2016-02-27 10:43
就医问药

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什么是地中海贫血?   地中海贫血又称海洋性贫血(thalassemla,简称地贫,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”),是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变。本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血、δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的δβ地中海贫血;以前二种类型常见。 查看全文»

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