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老公哥哥和侄子患苯丙酮尿症,老公和孩子会遗传吗?

苯丙酮尿症

我老公的哥哥是苯丙酮尿症很小的时候就夭折了我老公的小侄也是这个病但他们的父母表形都是正常的请问我老公是携带者吗?我现在怀孕八个月了我们的孩子会被遗传吗?是不是只有我也是这个病的携带者才会遗传到我们的孩子?

  • 回答5

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病。您老公是否为携带者及孩子是否会遗传,取决于多种因素,如家族遗传模式、基因检测结果等。一般来说,不能仅根据亲属患病情况直接判断,需要进行专业的遗传咨询和基因检测。 1. 遗传模式:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,若父母均为携带者,子女有 25%的患病几率。 2. 家族史影响:您老公的哥哥和侄子患病,其父母表型正常,提示父母均为携带者,您老公有一定携带概率。 3. 基因检测:通过基因检测能明确您老公是否携带致病基因,从而评估孩子的遗传风险。 4. 您的情况:即便您老公是携带者,若您不是,孩子患病风险较低;若您也是携带者,孩子患病风险增加。 5. 孕期筛查:您已怀孕八个月,可通过产前诊断如羊水穿刺等进一步了解胎儿情况。 总之,苯丙酮尿症的遗传情况较为复杂,建议您和您老公及时咨询专业医生,进行相关检测和评估,以获得准确的判断和合理的建议。

    2025-02-06 13:22
  • 回答4

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    你好,尿毒症药物治疗效果不好,建议你最好是肾移植治疗,

    2016-02-27 15:45
  • 回答3

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    根据病情:患儿咨询苯丙酮尿症。处理:此病为遗传代谢病。是氨基酸代谢异常引起。为常染色体隐形遗传病。你老公很有可能是携带者,如果你是携带者的话,你孩子会得这个病。

    2016-02-27 15:11
  • 回答2

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    杨东银 医师

    安都卫生院

    一级

    内科

    您好,没有关系的,这个病毒遗传率很低,概率大概只有百分之一。您好,没有关系的,这个病毒遗传率很低,概率大概只有百分之一。医生询问:

    2016-02-27 12:55
  • 回答1

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    老公的哥哥是苯丙酮尿症很小的时候就夭折,老公的小侄也是这个病,我们的孩子会被遗传吗?由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。医生询问:若父母带有异常的苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的基因,既父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物喋呤代谢相关的异常基因的杂合子,但因只带有1个异常基因,所以不发病。母亲怀孕时父母同时将各自的异常基因传给了胎儿,胎儿带有2个异常基因,既纯合子,既可导致发病,所以说这是一种隐性遗传代谢病。风险是有的。(一)经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗:这3种类型是由于苯丙氨酸羟化酶本身异常导致,但目前尚缺乏苯丙氨酸羟化酶这种药物,故只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法,使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。由于普通食物,尤其是含蛋白质较高的食物,如肉、鱼、、虾、蛋及豆制品等,含有较高的苯丙氨酸,故需减少这些食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉,以便提供体内必需的氨基酸。但苯丙氨酸又是人体的必需氨基酸之一,必须满足其生长发育的需要,体内苯丙氨酸过低也可导致疾病。因此,患者每天的苯丙氨酸摄入量必须维持在不引起脑损害和满足生长发育所需量之间。有研究发现PKU患者的发育商(DQ)或智商(IQ)与患者在治疗过程中的血苯丙氨酸水平呈反相关关系,血苯丙氨酸的要求浓度随着年龄的增长而不同,一般要求血苯丙氨酸维持范围为:0~3岁120~240mmol/L;3~8岁180~360mmol/L;8~13岁180~480mmol/L;13~18岁180~600mmol/L;>18岁180~900mmol/L。定期复查血苯丙氨酸浓度,根据苯丙氨酸浓度是否在合适的范围,调整每日食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉的量。苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。  出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害,治疗越晚,对脑的损伤越明显。因此,患儿一旦确诊,应立即给予治疗,治疗越早,预后越好。

    2016-02-27 09:13
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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