孩子出生哭声似猫叫确诊猫叫综合征怎么办
孩子从小的时候或者说从出生的时候开始,他的哭声就非常的难听,就像是平时出现的猫叫声一般,这让我比较的忧愁,然后带他去医院检查的时候才知道是患有猫叫综合征。
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回答3
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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猫叫综合征是一种较为罕见的染色体疾病,表现特殊,病因明确,治疗复杂。涉及遗传、症状、诊断、治疗和预后等方面。 1.遗传:猫叫综合征是由于5号染色体短臂部分缺失导致。 2.症状:患儿哭声似猫叫,还常有小头、圆脸、眼距宽、智力障碍等表现。 3.诊断:通过染色体核型分析可确诊。 4.治疗:目前无特效治疗方法,主要是对症处理,如针对心脏问题进行治疗,使用药物如地高辛改善心功能;存在癫痫时,使用抗癫痫药物如丙戊酸钠、卡马西平等。 5.预后:多数患儿生长发育迟缓,预后不良,需长期照顾。 猫叫综合征对患儿和家庭都是巨大挑战,家长要保持耐心和信心,给予孩子足够的关爱和支持,积极配合治疗,提高孩子的生活质量。
2025-02-05 20:55
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回答2
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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你好,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。
2016-02-27 19:30
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回答1
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。
2016-02-27 15:03
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»