出生 3 天婴儿苯丙酮尿筛查值偏高复查确认几率多大
天精神一般食欲大食量少睡眠可以大小便多出生3天筛查苯丙酮尿检查值偏高要复查无咨询一下出生3天婴儿筛查苯丙酮尿检查值偏高要复查复查确认的几率有多大.
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肖起涛 主治医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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出生 3 天的婴儿苯丙酮尿筛查值偏高,复查确认的几率受多种因素影响,包括初次检查的准确性、家族遗传史、婴儿的身体状况、检测方法的可靠性以及后续喂养情况等。 1. 初次检查的准确性:如果初次检查时样本采集、运输或检测过程存在误差,可能导致假阳性,复查确认的几率会相对较低。 2. 家族遗传史:若家族中有苯丙酮尿症患者,婴儿复查确认的风险相对增加。 3. 婴儿的身体状况:婴儿出生后身体处于不断变化中,某些生理因素可能影响代谢,影响复查结果。 4. 检测方法的可靠性:不同检测方法的灵敏度和特异性有所差异,也会对复查确认几率产生影响。 5. 后续喂养情况:若在等待复查期间,婴儿的喂养方式不合理,比如摄入过多含苯丙氨酸的食物,可能干扰复查结果。 总之,出生 3 天婴儿苯丙酮尿筛查值偏高复查确认的几率难以确切给出,需要综合多种因素判断。家长不必过于焦虑,应按照医生建议及时复查,并注意婴儿的喂养和护理。
2025-02-06 01:39
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回答4
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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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出生3天筛查苯丙酮尿检查值偏高,要复查如果仅凭一次的化验结果不能最终确诊,应进行进一步的分型检查待结果出来后才能决定具体的治疗方案.目前国际上治疗是一样的,尚无根治办法,需终生控制.
2016-02-28 02:02
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回答3
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孟庆福 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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不存在几率的问题,只有诊断与不诊断.新生儿筛查出可疑就必须要进行尿三氯化铁的实验检查和血浆游历氨基酸分析和尿液有机酸分析,DNA分析来诊断具体是否为苯丙酮尿症.
2016-02-27 20:32
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回答2
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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您好,新生儿筛查苯丙酮尿症,新生儿喂奶3日后,采集足根末梢血,当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.诊断一旦明确,应尽早积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗年龄愈小,效果愈好.若血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)可确诊.应开始低苯丙氨酸饮食,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时也可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后.希望您及时给孩子治疗!
2016-02-27 13:27
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回答1
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.因为这个疾病对智力会有影响,所以孩子需要确定,是否为苯丙酮尿症.复查确认的几率还是算比较高.如果一旦确认为此病,需要立即治疗,最主要就是饮食治疗和药物治疗,这个疾病越早治疗效果越好.主要需要注意的是: 1,低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.苯丙氨酸需要量,2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d),2岁均约为25—30mg/(kg.d),4岁以上约10—30mg/(kg..d),以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜.饮食控制至少需持续到青春期以后. 2,BH4,5—羟色胺和L—DOPA 主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药物.建议三天后给孩子复查,如果一旦确认,请你们一定要尽早治疗,不然很容易造成孩子的智力缺陷.
2016-02-27 12:51
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»