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新生儿 3 天筛查 PKU 值多少算正常?我家男宝 1.91 高吗?

苯丙酮尿症

新生儿3天筛查PKU值多少才是正确值呢?有的人说是0到1.8有的说0到2.0我孩子PKU值是1.91请问他高吗男孩:

  • 回答4

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    王海龙 医师

    邢台市威县第二人民医院

    二级甲等

    内科

    新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查值的正常范围通常在 0 到 2mg/dL 之间。您孩子的 PKU 值为 1.91mg/dL,是否正常需要综合多方面因素判断,如孩子的具体症状、家族遗传史、后续复查结果等。 1. 正常范围:一般来说,新生儿 PKU 筛查的正常范围是 0 到 2mg/dL,但不同检测机构和检测方法可能会有细微差异。 2. 单次结果:单次的 PKU 值为 1.91mg/dL 接近正常上限,不能仅据此就判定异常,还需进一步观察。 3. 症状表现:如果孩子没有皮肤白皙、头发发黄、尿液有鼠尿味等异常表现,相对较好。 4. 家族遗传:了解家族中是否有 PKU 患者或携带者,这对判断有一定参考价值。 5. 复查结果:通常需要在出生后 2 周左右进行复查,若复查结果仍接近或超过正常上限,可能需要进一步检查和诊断。 总之,新生儿 PKU 筛查结果需要综合考量,不能仅凭一次的数值就下结论。家长不必过于紧张,按照医生建议做好后续观察和复查即可。

    2025-02-07 01:14
  • 回答3

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    孟庆福 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    苯丙氨酸(PKU),正常值为1-3mg/dl(0.06-0.18mmol/L)就你所述情况你的孩子在正常范围之内,大可不必担心。

    2016-02-28 02:13
  • 回答2

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

    2016-02-27 19:48
  • 回答1

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    俞善昌

    上海市青浦区朱家角人民医院

    二级乙等

    儿科

    新生儿血苯丙氨酸正常水平含量呈偏态分布,95%可信区间为≤1.38mg/100mL,99.9%可信区间为≤1.8mg/100mL。所以筛查切值定为2mg/100mL。筛查切值定为2mg/100mL。你的孩子不算高。

    2016-02-27 18:40
就医问药

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什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

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