猫叫综合征是怎么回事儿的
我在医院里生宝宝的时候,听说隔壁的一个小孩,出生以后就不太好,说是有点畸形,而且听着那个哭声,是像猫叫一样,说这种的病叫做猫叫综合征,不知道是怎么回事儿。
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回答1
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好!小儿猫叫综合征(catscrysyndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、。
2016-02-28 01:58
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回答2
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黄飞龙 医师
家庭医生在线合作医院
其他
妇产科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。
2016-02-28 08:11
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回答3
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吴志全 主治医师
河北医科大学附属平安医院
二级甲等
儿科
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你好,猫叫综合症临床表现为:出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-02-28 08:35
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回答4
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申兰阔 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,猫叫综合征原因很多,1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。3、脸呈圆形,“满月状”。4、两眼距离过宽。 5、外眼角往下倾斜等等。这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。
2016-02-28 12:28
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回答5
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好“猫叫综合征”是一种遗传病患儿一般表现为生长发育迟缓头央部畸形哭声轻音调高皮纹改变等特点并有严重的智能障碍而其最明显的特征是哭声类似猫叫
2016-02-28 15:21
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»