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查出二碱基氨基酸尿症该怎么办

以前每天起早贪黑的去做生意赚钱,身体都累的一动都不想动,一直没个机会去好好检查一次,刚才去医院做了个检查,查出来自己得了二碱基氨基酸尿症

  • 回答2

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    二碱基氨基酸尿症是一种较为罕见的遗传代谢性疾病,患者需要了解其病因、症状、诊断方法、治疗手段及日常注意事项等。 1.病因:二碱基氨基酸尿症通常是由于基因突变导致氨基酸转运蛋白功能障碍引起。 2.症状:患者可能出现生长迟缓、智力发育落后、尿液异常等表现。 3.诊断:通过尿液氨基酸分析、基因检测等方法可明确诊断。 4.治疗:目前主要是饮食治疗,限制富含相关氨基酸的食物摄入。药物方面,可使用左卡尼汀、维生素 B6、辅酶 Q10 等辅助治疗。 5.日常注意:定期复查,监测病情变化,保持良好的生活习惯。 总之,二碱基氨基酸尿症虽然治疗较为复杂,但通过规范的治疗和管理,能够有效控制病情,提高生活质量。患者要保持积极的心态,配合医生治疗。

    2025-02-06 01:10
  • 回答1

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    你好,本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别,主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别,例如:胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别,胱氨酸病为全身性代谢性疾病,胱氨酸沉积于各组织。

    2016-02-27 23:57
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骆伟雄

骆伟雄 / 副主任医师

擅长:疑难性白癜风、反 复 发作型白癜风、皮肤不明白斑诊疗(花斑癣、糠疹、无色素痣、老年性白斑、色素减退等)、过敏性皮肤病、痤疮、湿疹、银屑病(牛皮癣)、皮炎、毛囊炎、腋臭、脱发等皮肤疾病。

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单孔荣

单孔荣 / 副主任医师

擅长:于泛发型白癜风、肢端型白癜风、无色素性痣、贫血痣。擅长湿疹、特异性皮炎、白癜风、荨麻疹、瘙痒症、痤疮、真菌病、疱疹病的诊治。激光技术治疗尖锐湿疣、色素痣、色素斑。

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谷梅

谷梅 / 副主任医师

擅长:从医30多年,有丰富的临床诊疗经验,尤其对常见及顽固性皮肤病有独特的见解,擅长发挥中西医各自优势治疗白癜风、皮肤白斑、特应性皮炎、湿疹、荨麻疹、面部皮炎等过敏性皮肤病、痤疮及疤痕、脱发等疾病的诊治,疗效显著。

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