融合基因是指两个或多个原本分开的基因部分或全部融合在一起形成的新基因。它在肿瘤发生、遗传疾病等方面具有重要意义，常见于白血病、淋巴瘤等疾病中，如 BCR-ABL 融合基因、PML-RARA 融合基因等。 1.形成机制：通常是由于染色体易位、缺失、插入等染色体结构异常导致。 2.与疾病关联：在多种恶性肿瘤中发挥关键作用，是肿瘤诊断和治疗的重要靶点。 3.诊断价值：通过分子生物学技术如 PCR、FISH 等检测，有助于疾病的精准诊断。 4.治疗意义：为靶向治疗提供依据，如针对 BCR-ABL 融合基因的伊马替尼。 5.研究进展：随着技术发展，对融合基因的认识不断深入，发现了更多新的融合基因类型。 总之，融合基因的研究对于疾病的诊断、治疗和预后评估具有重要价值，有助于推动精准医疗的发展。

慢性粒细胞白血病是一种发生于造血干细胞的血液系统恶性克隆增生性疾病。在受累的细胞系中可找到Ph标记染色体或（和）bcr/abl基因重排。

所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增　强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。融合基因的表达产物为融合蛋白。根据构成融合基因的种类，可以将融合基因分为四大类：（1）由报告基因和功能基因构成的融合基因。常用的报告基因有：GFP（绿色荧光蛋白）基因、GUS基因、LacZ基因和Luciferasese（虫荧光素酶）基因等，主要目的是对功能基因进行示踪，研究其功能及特性。　（2）由信号肽或单体蛋白的序列与功能基因构成的融合基因。其主要目的是利用信号肽或单体序列携带目的基因高效表达，从而提取纯化目的蛋白，为生产或科研所用。（3）功能基因与功能基因的融合。　可分为两类：A相同功能基因的融合，目的是增强基因的功能，扩大基因的应用范围，如杀虫基因之间的融合。B．不同功能基因的融合，为特殊需要而构建，如生产无毒疫苗等。（4）报告基因与抗药性基因的融合用于构建融合载体，以利于插入大片段的cDNA或作为双功能标记.