威尔森氏症(Wilson’sDisease)是一种自体隐性遗传疾病,是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常,造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏,使得铜离子代谢产生异常,让过多的铜离子在肝,脑,角膜,心脏等处沉淀,而造成全身性的症状.大约每三万人中会有一人罹患此病.发病年龄大多见於六岁儿童到四十岁的成年人.临床表现包括肝脏,神经,精神,以及血液方面的表现.通常早期发病者是以肝脏的症状为主,例如倦怠,腹痛,肝肿大和黄胆,抽血检查可发GOT,GPT轻微上升或者正常；如果没早期发现诊断,随著时间经过,会演变成慢性肝炎,肝硬化,甚至肝衰竭,.少数患者甚至会以猛爆性肝炎来表现,死亡率相当高.神经或精神方面的症状表现,通常以运动神经异常,如构音困难,吞咽困难,僵直,流口水,肢体肌肉无力,步伐不稳或肌张力失调,以及头痛的症状来表现.精神方面从最轻微的情绪不稳,行为改变,躁郁症,人格改变,自杀行为,甚至精神分裂皆可能发生,而这些症状也可从学校功课或工作上的表现受影响看出来.一旦急性精神症状出现,死亡率相当高.在理学检查时,可以见到角膜周边有所谓的Kayser-Fleischerrings棕绿色环,但其他的肝脏疾病也可发现此环;通常严重时肉眼即可见,轻微时需要藉助裂隙灯来检查.其他器官,如肾脏方面,可见到近端或远端的肾小管异常症状,肾结石出现.内分泌方面的异常,包括低血糖,副甲状腺机能低下症,骨质疏松和停经.血液学方面会有贫血的现象产生,是因为在血液中过多的铜会使得红血球细胞膜氧化而受损,形成成溶血性贫血.威尔森氏病的检查,包括蓝胞浆素下降,血清铜下降,及24小时尿中铜量超过100mg.但由於并不是每个病患都会有这些表现,而这些表现也可以出现在别的疾病,因此最具参考的诊断方式,是血清蓝胞浆素下降(

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