猫叫综合征是什么呢?
我最近才发现我家孩子很不正常,总感觉他现在比别的孩子反应迟钝,有时和他说话很长时间都不理你,骂他就哭,有时候哭的像小猫叫似的,去医院医生怀疑是猫叫综合征怎么回事。
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回答1
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陈剑锋 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
儿科中心-小儿专科
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大部分人对于猫叫综合征都感觉非常陌生。这是一种因为染色体缺失而导致的遗传性疾病。猫叫综合症患者第5号染色体短臂缺失,是最常见的一咱缺失综合征。如果得了此症会因为喉部发育不良或未分化而像猫叫样的啼哭。如果得了猫叫综合征,智力发育比较低下,另外心脏也有不同程度的病症。
2019-12-09 22:16
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回答6
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刘浩庆 医师
肇庆市大旺开发区医院
一级
全科
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你好,猫叫综合症临床表现为:出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长
2016-02-29 16:58
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回答5
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
2016-02-29 16:51
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回答4
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史东岳
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,猫叫综合征是先天性的染色体疾病,一般的患者会夭折,有机会存活下来的也都不能正常治愈。变现为反应迟钝,行为迟缓,语言障碍等。希望你的孩子能有一个快乐健康的明天。
2016-02-29 16:02
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回答3
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李希弘 医师
家庭医生在线合作医院
其他
全科
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你好,头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。并且还会出现猫叫声音。
2016-02-29 01:05
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回答2
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谷魁广 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声。目前尚无理想的治疗手段,主要对症支持治疗和良好的护理,具体饮食建议需要根据症状咨询医生,合理膳食,保证营养全面而均衡。
2016-02-29 00:53
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»