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猫叫综合征是什么呢?

猫叫综合征

我最近才发现我家孩子很不正常,总感觉他现在比别的孩子反应迟钝,有时和他说话很长时间都不理你,骂他就哭,有时候哭的像小猫叫似的,去医院医生怀疑是猫叫综合征怎么回事。

  • 回答1

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    陈剑锋 副主任医师

    南方医科大学珠江医院

    三级甲等

    儿科中心-小儿专科

    大部分人对于猫叫综合征都感觉非常陌生。这是一种因为染色体缺失而导致的遗传性疾病。猫叫综合症患者第5号染色体短臂缺失,是最常见的一咱缺失综合征。如果得了此症会因为喉部发育不良或未分化而像猫叫样的啼哭。如果得了猫叫综合征,智力发育比较低下,另外心脏也有不同程度的病症。

    2019-12-09 22:16
  • 回答6

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    刘浩庆 医师

    肇庆市大旺开发区医院

    一级

    全科

    你好,猫叫综合症临床表现为:出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长

    2016-02-29 16:58
  • 回答5

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    崔立静 医师

    中原油田医疗卫生服务中心光明医院

    一级

    内科

    你好,“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。

    2016-02-29 16:51
  • 回答4

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,猫叫综合征是先天性的染色体疾病,一般的患者会夭折,有机会存活下来的也都不能正常治愈。变现为反应迟钝,行为迟缓,语言障碍等。希望你的孩子能有一个快乐健康的明天。

    2016-02-29 16:02
  • 回答3

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    李希弘 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    你好,头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。并且还会出现猫叫声音。

    2016-02-29 01:05
  • 回答2

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    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声。目前尚无理想的治疗手段,主要对症支持治疗和良好的护理,具体饮食建议需要根据症状咨询医生,合理膳食,保证营养全面而均衡。

    2016-02-29 00:53
就医问药

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什么是猫叫综合征?   猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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