尿代谢结果异常提示多种病症,如何应对?
当天做了一个尿代谢,结果为:戊二酸、3-甲基戊烯二酸、3-羟基戊二酸、3-羟基戊酸浓度增高,提示戊二酸症2型或营养障碍。乳酸、草酸、3、羟基丙酸、3-羟基异丁酸、甘油、苯乙酸、乙二酸、3-羟基苯乙酸、辛二酸浓度增高,提示线粒体能量代谢障碍、肝损害、营养障碍。可检测到丙戊酸及其代谢产物。结婚临床诊治,注意肝肾功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸及营养发育状态;血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析,进一步病因检查。
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回答3
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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尿代谢结果显示多种物质浓度增高,提示戊二酸症 2 型、营养障碍、线粒体能量代谢障碍、肝损害等。需要关注肝肾功能、血糖、氨、乳酸、丙酮酸及营养发育状态,进行血液氨基酸、酯酰肉碱谱分析等进一步检查。 1. 戊二酸症 2 型:这是一种罕见的遗传代谢病,由于基因突变导致相关酶的缺乏,使得体内戊二酸等代谢产物堆积。患者可能出现发育迟缓、神经系统症状等。 2. 营养障碍:可能由于饮食不均衡、吸收不良等原因引起,表现为身体消瘦、免疫力下降等。 3. 线粒体能量代谢障碍:线粒体功能异常,影响能量产生,导致机体出现疲劳、肌肉无力等症状。 4. 肝损害:可能由病毒感染、药物、酒精等因素导致,出现肝功能指标异常、黄疸等。 5. 检查与治疗:进一步的检查包括基因检测、肝穿刺等。治疗方面,根据具体病因采取相应措施,如补充缺乏的酶、调整饮食、保肝治疗等。 对于尿代谢结果异常,应重视并及时进行全面检查和综合治疗,同时注意生活方式的调整,以改善健康状况。
2025-02-08 04:54
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回答2
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赵蕾 医师
家庭医生在线合作医院
其他
内科
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您好,一般保守治疗。需要遵医嘱服用抗癫痫药物。可以服用德巴金治疗。服用药物可以预防发作。很难根治。医生询问:undefined
2016-02-29 08:05
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回答1
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杨东银 医师
安都卫生院
一级
内科
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上述结果表明存在病理性损害,需要做进一步的检查排除一下苯丙酮尿症等疾病的可能性。
2016-02-29 01:44
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