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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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第一个孩子患结节性硬化,再生小孩前需做多项检查,包括基因检测、影像学检查、常规身体检查、生殖系统检查、免疫相关检查等。 1.基因检测:通过对夫妻双方的基因进行分析,确定是否携带结节性硬化相关的基因突变。 2.影像学检查:如头颅磁共振成像(MRI)、腹部超声等,排查潜在的病变。 3.常规身体检查:包括血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、血脂等,了解身体基本状况。 4.生殖系统检查:女方的子宫、卵巢检查,男方的精液检查等,评估生殖能力。 5.免疫相关检查:如免疫球蛋白、自身抗体等,排除免疫性疾病对生育的影响。 总之,做好全面的检查对于预防第二个孩子患结节性硬化非常重要。建议夫妻双方到正规医院的生殖医学科或遗传咨询门诊就诊,遵循医生的建议进行相关检查和评估。
2025-02-07 21:35
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崔立静 医师
中原油田医疗卫生服务中心光明医院
一级
内科
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患有结节性的硬化,是需要进行二胎的生养是要做双方的染色体的情况,只要是有异常就要注意进行人工授精为宜。
2016-03-01 00:28
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病,属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化,属于错构瘤样增生。发病率为l/10万,患病率为5/10万,男女之比约2:1。国内迄今已有多起报道,共四百余例,发病多在7岁前,作者50年代所见3例,有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»