粘多糖沉积病是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于溶酶体中某些酶的缺乏，导致粘多糖不能正常分解代谢，在体内积聚，从而引起一系列症状，包括身体发育异常、骨骼畸形、器官功能障碍等。 1. 发病机制：溶酶体中参与粘多糖降解的酶缺失或功能异常，使得粘多糖在细胞内和细胞外堆积。 2. 症状表现：身材矮小、骨骼畸形（如驼背）、智力障碍、面容粗糙、肝脾肿大等。 3. 遗传方式：多为常染色体隐性遗传，少数为X 连锁隐性遗传。 4. 诊断方法：通过尿液粘多糖检测、酶活性测定、基因检测等明确诊断。 5. 治疗手段：目前尚无根治方法，主要是对症治疗，如骨髓移植、酶替代治疗等。 总之，粘多糖沉积病是一种严重的遗传性疾病，早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。

你好粘多糖沉积波MPS）为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致可造成骨骼、内脏、角膜和智力上的异常其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。