本病有学者认为是由隐性遗传因子传播所致，其发病似具有遗传性和家庭性。

尿道下裂是男性泌尿生殖系最常见的先天畸形，发病率为1/300。有人认为此病有隐性遗传，若夫妻生有一个患尿道下裂的孩子，则其它将出生的孩子可有10%的机率发生。正常情况下，当胚胎第7周后尿道皱壁自尿道近端逐渐向龟头端融合成一管形即尿道，这一过程有赖于胚胎性腺分泌的雄性激素，也取决于胚胎尿道沟及皱壁对寒酮的反应。当尿道皱壁形成管形发生障碍时即导致尿道下裂。另外，尿道开口处的间质组织不发育，形成一扇形的纤维索，围绕尿道外口并延伸和嵌入龟头。故尿道下裂在解剖上有5个基本特征：　　1无包皮系带；　　2包皮集中在龟头背侧呈“头巾状”；　　3龟头扁平如铲状；　　4阴茎下曲，勃起时尤为明显；　　5尿道外口位置异常。尿道下裂必须手术矫正。手术目的：第一，纠正下屈畸形，需切除阴茎腹侧纤维素，完全伸直阴茎。第二、尿道成形并使其开口位置尽可能接近正常。

尿道下裂是一种小儿泌尿生殖系统先天性疾病,表现为尿道开口位置不在龟头上,另外阴茎腹侧有不正常的纤维化组织造成阴茎有弯曲现象,勃起时无法直挺.轻度时可能只影响外观,但严重时必须蹲着小便,无法正常勃起,尿道下裂的治疗唯有手术这一个途径.目前治疗的趋势是提早手术.整形外科的作法是六个月大即可接受手术,且希望手术时间不要拖延到上幼儿园以后,以免影响儿童的心理.手术方式是依照病情严重程度分成一次或两次完成.手术成功后,未来的性生活和射精应该是没有问题的,而生育能力也和一般人相同.