孩子患猫叫综合征有哪些症状和治疗方法?
病情描述发病时间、主要症状、症状变化等):孩子有猫叫综合征的毛病,耳朵低得很,鼻梁骨很宽,晚上眼睛会发出光,时不时发出猫叫的声音,眼睛斜视脑袋还很小,智力非常差,很傻,学走路学了很长时间。
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回答2
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孔书雪 医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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猫叫综合征是一种罕见的染色体异常疾病,患儿会出现多种症状,治疗方法有限但仍需积极干预。症状包括特殊面容、智力障碍、发育迟缓等。治疗主要包括康复训练、药物辅助、心理支持等。 1.症状表现:患儿有特殊面容,如耳朵位置低、鼻梁宽、脑袋小、眼睛斜视等。还存在智力低下、发育迟缓,如学走路困难。语言方面会时不时发出猫叫样声音。 2.疾病原理:由于第 5 号染色体短臂缺失引起,导致多个基因功能异常,影响身体和智力发育。 3.康复训练:通过物理治疗、语言训练等,帮助患儿提高运动和语言能力。 4.药物辅助:可能使用营养神经的药物,如甲钴胺、维生素 B1、腺苷钴胺等,改善神经功能。 5.心理支持:关注患儿及家属的心理健康,提供心理辅导和支持。 猫叫综合征给患儿和家庭带来很大挑战,但早期干预和持续支持有助于提高患儿的生活质量。
2025-02-07 04:05
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回答1
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刘保福 主治医师
威县常屯卫生院
一级甲等
妇产科
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你好,猫叫综合征一种常见的孩子疾病,是先天语言缺失的表现,目前医学尚没有可以治愈的方法,但是这个病会随着时间的增长而逐渐消失。
2016-03-01 18:10
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»