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孩子确诊黏多糖贮积症 III 型该如何应对

黏多糖病

我们单位李大叔的孙子,身材要比其他同龄的孩子矮小,而且他的肢体张的有些长,处于担心,所以就带他去了医院,医生确诊是黏多糖贮积症III型这可怎么办啊、

  • 回答5

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    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    黏多糖贮积症 III 型是一种罕见的遗传性疾病,会影响孩子的生长发育。应对方法包括明确诊断、了解病情、制定治疗方案、做好日常护理以及关注孩子心理健康等。 1.明确诊断:需要通过多种检查,如酶活性测定、基因检测等,以确定具体的亚型和病情严重程度。 2.了解病情:知晓疾病的发展进程、可能出现的症状,如智力障碍、骨骼畸形等。 3.治疗方案:目前主要的治疗方法包括酶替代治疗、对症治疗。酶替代治疗能补充缺失的酶,但费用较高。对症治疗如针对骨骼问题进行康复训练。 4.日常护理:保证孩子充足的睡眠,合理的饮食,多摄入富含蛋白质、维生素和矿物质的食物。 5.心理健康:关注孩子的心理状态,鼓励其积极面对疾病,避免产生自卑、焦虑等不良情绪。 黏多糖贮积症 III 型虽然治疗困难,但通过综合的治疗和护理措施,可以在一定程度上改善孩子的生活质量,延长生存期,提高生存质量。

    2025-02-06 12:51
  • 回答4

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    特异性酶替代治疗可有两种不同的形式。一种是直接给体内输入经过微包裹的酶,此为直接法。另一种则为间接法,即利用反转录病毒进行转基因处理,使患者自体的周围血淋巴细胞或骨髓造血祖细胞逆向转化为含有正常酶基因的细胞或通过骨髓移植给患者体内植入含有正常酶基

    2016-03-01 22:26
  • 回答3

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    李强 医师

    潍坊市人民医院

    三级甲等

    普内科

    这个病迄今为止没有很好的办法,骨髓移植可以做,但疗效并不是如想像中的那么好,目前世界上最先进的治疗是一种EnzymeReplacementTherapy。酶替代和基因治疗法正在研究中。

    2016-03-01 15:59
  • 回答2

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    张俊相 住院医师

    威县妇女儿童医院

    二级甲等

    外科

    骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中。

    2016-03-01 15:15
  • 回答1

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    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    X线检查是协助临床诊断黏多糖病的主要手段,目前该病无特效治疗方法,预后差.早期诊断,早期治疗,可以改善临床表现.

    2016-03-01 07:33
就医问药

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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一类蛋白多糖。这类疾病的根本原因是身体储存过多的粘多糖使体内粘多糖含量过高。临床症状主要有骨骼畸形、面容丑陋,体格发育障碍,智能低下,角膜混浊等。患儿缺陷酶的活性仅及正常人的1%~10%。 查看全文»

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    主任医师 教授

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    副主任医师 副教授

    中国人民解放军南部战区总医院

    擅长:  从事内分泌专业近25年。有较丰富的临床经验,抢救了大量内 详情»

  • 彭永德

    主任医师 教授

    上海市第一人民医院

    擅长:  对糖尿病及其并发症,甲状腺疾病及内分泌疑难杂症的诊 详情»

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张新亮

张新亮 / 副主任医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、囊肿、肿大、腺瘤等甲状腺疾病治疗,尤其擅长结节、囊肿、肿大、腺瘤等占位性疾病的外科治疗。精通传统开刀及甲状腺微波消融技术。

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高伟

高伟 / 主治医师

擅长:超声医学诊断及甲状腺疾病的穿刺诊断与介入消融治疗。

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江勇 / 主治医师

擅长:甲亢、甲减、桥本、甲状腺结节、甲状腺囊肿、甲状腺微小癌等甲状腺疾病

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