宝宝胆红素高且有异常,会是甲低或苯丙酮尿症吗
宝宝刚出生72小时抽足底血医生说是胆红素高出正常值,现在宝宝一个月多了头发比刚出生黄,尿有种臭味,经常会吐出一点点奶。我很担心是不是甲低或是苯丙酮尿症,请问先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症
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史东岳
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宝宝刚出生 72 小时胆红素高出正常值,一个多月头发黄、尿有臭味、常吐奶,担心是先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症。这两种疾病都可能影响宝宝健康,需要重视。先天性甲状腺功能低下是甲状腺激素分泌不足,苯丙酮尿症是代谢障碍。 1. 先天性甲状腺功能低下:甲状腺激素对宝宝生长发育至关重要,分泌不足会导致智力低下、生长迟缓等。症状包括特殊面容、腹胀、便秘等。诊断依靠甲状腺功能检查,治疗多采用甲状腺素替代治疗,如左甲状腺素钠片。 2. 苯丙酮尿症:由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。患儿头发黄、皮肤白、尿液有鼠尿味。通过新生儿筛查和血苯丙氨酸测定诊断,治疗需低苯丙氨酸饮食,使用特殊配方奶粉。 3. 胆红素高:胆红素代谢异常可引起黄疸,若持续升高或消退延迟,可能影响神经系统。治疗方法有光照疗法、药物治疗,如苯巴比妥钠。 4. 头发黄:可能是营养缺乏、遗传等因素,也可能与疾病有关。要注意补充营养,如维生素 B 族。 5. 尿有臭味:除了疾病,也可能与饮食、泌尿系统感染有关。要注意观察,必要时检查尿常规。 宝宝出现这些异常表现,家长应及时带孩子到正规医院儿科就诊,进行相关检查,明确诊断,以便尽早采取治疗措施,保障宝宝健康成长。
2025-02-07 21:09
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谷魁广 医师
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您好考虑孩子是否有先天性疾病应该等化验结果看看先天性苯丙酮尿症的小便是老鼠尿味的孩子的情况建议化验看看可以看结果如果有异常建议复查考虑不一定的
2016-03-01 18:09
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回答1
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黄飞龙 医师
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妇产科
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丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
2016-03-01 17:39
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»