首页>即问即答 > 儿科 > 宝宝胆红素...
快速提问

即问即答

首页 找问题 找医生 专家答疑 健康微窗口 健康热点 查疾用药 健康百问 找名医看诊 预约挂号

宝宝胆红素高且有异常,会是甲低或苯丙酮尿症吗

苯丙酮尿症

宝宝刚出生72小时抽足底血医生说是胆红素高出正常值,现在宝宝一个月多了头发比刚出生黄,尿有种臭味,经常会吐出一点点奶。我很担心是不是甲低或是苯丙酮尿症,请问先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症

  • 回答3

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    史东岳

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    宝宝刚出生 72 小时胆红素高出正常值,一个多月头发黄、尿有臭味、常吐奶,担心是先天性甲状腺功能低下或苯丙酮尿症。这两种疾病都可能影响宝宝健康,需要重视。先天性甲状腺功能低下是甲状腺激素分泌不足,苯丙酮尿症是代谢障碍。 1. 先天性甲状腺功能低下:甲状腺激素对宝宝生长发育至关重要,分泌不足会导致智力低下、生长迟缓等。症状包括特殊面容、腹胀、便秘等。诊断依靠甲状腺功能检查,治疗多采用甲状腺素替代治疗,如左甲状腺素钠片。 2. 苯丙酮尿症:由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。患儿头发黄、皮肤白、尿液有鼠尿味。通过新生儿筛查和血苯丙氨酸测定诊断,治疗需低苯丙氨酸饮食,使用特殊配方奶粉。 3. 胆红素高:胆红素代谢异常可引起黄疸,若持续升高或消退延迟,可能影响神经系统。治疗方法有光照疗法、药物治疗,如苯巴比妥钠。 4. 头发黄:可能是营养缺乏、遗传等因素,也可能与疾病有关。要注意补充营养,如维生素 B 族。 5. 尿有臭味:除了疾病,也可能与饮食、泌尿系统感染有关。要注意观察,必要时检查尿常规。 宝宝出现这些异常表现,家长应及时带孩子到正规医院儿科就诊,进行相关检查,明确诊断,以便尽早采取治疗措施,保障宝宝健康成长。

    2025-02-07 21:09
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    谷魁广 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    内科

    您好考虑孩子是否有先天性疾病应该等化验结果看看先天性苯丙酮尿症的小便是老鼠尿味的孩子的情况建议化验看看可以看结果如果有异常建议复查考虑不一定的

    2016-03-01 18:09
  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    黄飞龙 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    妇产科

    丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状,化验血苯丙氨酸增高,排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭,若患儿父母再想要孩子,可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。

    2016-03-01 17:39
就医问药

针对上述提问,推荐就医问药相关内容,希望帮助您更好解决问题

什么是苯丙酮尿症?   苯丙酮尿症( phenylketonuria,PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内,引起一系列的功能异常,患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病,是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病,由FoLling(1934)首报,以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果,发病率为1/16500(国外发病率为1/4500~1/100000,平均为1/12000)。 查看全文»

呕吐 智力低下
推荐医生 更多»
  • 邹小兵

    主任医师 博士研究生导师

    中山大学附属第三医院

    擅长:各类儿童发育行为障碍(儿童孤独症、 ADHD 、儿童学习困难 详情»

  • 顾学范

    主任医师 教授

    上海儿童医学中心

    擅长:内分泌疾病:生长落后(矮小症)青春发育异常(性早熟、性发育落 详情»

  • 韩连书

    主任医师 教授

    上海交通大学医学院附属新华医院

    擅长:  小儿性早熟、矮小症、糖尿病、甲状腺疾病、苯丙酮尿症 详情»

推荐用药 更多»
别嘌醇片

疗效:<p>1原发性和继发性高尿酸...

专家咨询 更多>
赖兴兵

赖兴兵 / 主任医师

擅长:多动症、抽动症、学习障碍、厌学、注意力缺陷、遗尿、癫痫、自闭症、语言发育迟缓、语言障碍、智力低下、精神发育迟缓、矮小症、肥胖症、性早熟、小儿脑瘫、脑发育不良等儿童常见疑难慢性疾病。

预约挂号
李辉

李辉 / 主任医师

擅长:青少年儿童矮小症、性早熟、遗传性矮小、特发性矮小等。

预约挂号
蔡晓竹

蔡晓竹 / 主任医师

擅长:多动症、学习困难、注意力缺陷、感统失调、抽动症、智力发育落后、儿童心理。

预约挂号
医院问答 更多>
为什么龟头有点痒

为什么龟头有点痒

衡水男科医院 2023-12-17
为什么阴茎向下弯曲

为什么阴茎向下弯曲

衡水男科医院 2023-12-17
夜尿频多是什么原因导致

夜尿频多是什么原因导致

包头世纪泌尿专科医院 2023-12-18
我爸烟龄30年,酒龄8年

我爸烟龄30年,酒龄8年

平顶山儿科医院 2024-01-24
脑缺氧会嗜睡吗?

脑缺氧会嗜睡吗?

内蒙古精神病医院 2024-01-28