关于马凡氏综合症的问题
医生您好.我想请教的问题是这样的.我的侄子被医院确诊为马凡氏综合症,但不知道是我哥还嫂子传给他的.我现在结婚想生孩子,但怕重走我哥的旧路.我除了眼睛近视且至今(30岁)视力仍在缓慢下降外,其它方面没有与该症相似的方面,妻子全部方面都没有相似.请问,我能通过什么检测出我有没有该症的遗传基因?
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回答5
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王庆松 医师
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全科
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采用针灸中药进行治疗就可以了然后再多注意休息谢谢
2016-03-01 23:04
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回答4
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孟庆福 医师
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全科
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你好,马凡氏综合征(marfan’ssyndrome)又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.病变主要累及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧带和结缔组织.骨骼畸形最常见,全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样.心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂,主动脉瓣关闭不全.眼可有晶体半脱位,视网膜剥离等.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡.发病率约0.04‰~0.1‰祝您健康,如有需要欢迎继续咨询
2016-03-01 12:00
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回答3
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李华卿 医师
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中医科
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你好,马凡氏综合征除了手脚大意外最常见的就是眼部的晶体半脱位,而晶体半脱位后就会使眼睛的视力下降。这种情况在临床非常常见,只要做晶体摘除加人工晶体植入就可以了。手术费用在1万左右。
2016-03-01 11:54
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回答2
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王海龙 医师
邢台市威县第二人民医院
二级甲等
内科
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马凡氏综合症又称蜘蛛指(趾)综合症。是一种先天性全身性结缔组织疾病,男女均可发生,是一种常染色体显性遗传病。父母一方有病,子女患病风险为50%。关于其病因,己发现是15号染色体长臂上一个叫原纤蛋白基因突变所致。这个基因调控着主要保持结缔组织弹性的胶原蛋白的质和量。原纤蛋白基因突变使生产的胶原蛋白异常。这种异常主要影响患者骨铬、心血管系统、眼等。马凡氏综合症患者主要表现为以下特点:体型瘦长,如长颈、长臂、长腿,尤以手指、脚趾更为明显,因而命名为蜘蛛足样指(趾)综合症。检查时发现:病人的下半身长于上半身;头颅前后径长,呈狭长脸;胸廓畸形,胸骨内陷呈鸡胸;关节囊和韧带松弛、软弱,关节活动范围较正常人大,甚至有的病人可做反向延伸动作。据统计,有约40%一60%的病人伴有先天性心血管畸形,以主动脉病变为最多见,尤其是升主动脉及无名动脉,少数可波及降主动脉。病理检查发现,动脉中层呈囊性坏死,升主动脉呈瘤状膨出,导致主动脉瓣扩张及主动脉瓣关闭不全。一旦病人的心血管系统发生上述改变,或形成主动脉夹层动脉瘤,病情则迅速恶化,甚至危及生命。众所周知,有世界第一扣球手美称的美国排坛名将海曼,就是由于主动脉瘤突然破裂而于1986年1月24日客死日本的。尽管她是一名马凡氏综合症患者,但无论是她的弹跳,还是她那变化莫测、凶狠凌厉的扣球,被誉为世界第一扣球手是当之无愧的。马凡氏综合症不仅造就了海曼这样的天才,经考证,19世纪意大利杰出的小提琴演奏家和作曲家帕格尼尼也是马凡氏综合症患者。他高超的演奏技巧,被誉为音乐中的"魔鬼"。1979年,也就是帕格尼尼逝世后139年,有人对帕格尼尼的手指进行了生理学考究。根据形态特征,确信这位天才的小提琴手生前曾患有马凡氏综合症,并认为正是由于这种生理上的畸形,才使得帕格尼尼的双手具有正常人难以具备的特殊灵活性和柔韧性,故能演奏出使人倾倒的小提琴曲。另据报道,法国总统戴高乐,美国第十六任总统林肯均系本病患者。对马凡氏综合症患者生命威胁最大的是心血管病变,动脉扩张,其破裂或迟或早要发生。由于上述的病理变化,如果不采取适当的方法治疗,几乎所有的病人在30岁左右死亡。目前,内科药物治疗及外科手术治疗均可延长患者的平均寿命。随着人类基因组计划的完成和后基因组计划的开展,马凡氏综合症致病基因的结构和功能已渐明确,科学家们正对该疾病基因治疗进行着潜心的研究。届时,不用开刀,只要打打针便能治愈病人了。
2016-03-01 09:34
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回答1
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邢学法 主治医师
冠县辛集中心卫生院
一级
外科
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此病主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等有人主张应用男性激素及维生素,对胶原的形成和生长可能有利,到医院检查遵医嘱治疗
2016-03-01 06:14
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