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贺涛 主治医师
河北省邢台市威县人民医院
二级甲等
内科
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苯丙酮尿症的高发人群包括近亲结婚所育后代、有家族遗传史者、新生儿、某些特定种族人群以及母亲孕期营养不良者等。 1.近亲结婚所育后代：近亲结婚会增加基因缺陷的风险，从而使子女更易患上苯丙酮尿症。 2.有家族遗传史者：如果家族中有苯丙酮尿症患者，其亲属患病的几率相对较高。 3.新生儿：由于新生儿身体机能尚未完善，是苯丙酮尿症筛查的重点对象。 4.某些特定种族人群：部分种族可能由于基因特点，苯丙酮尿症的发病率相对较高。 5.母亲孕期营养不良者：孕期营养不足可能影响胎儿发育，增加患病风险。 总之，了解苯丙酮尿症的高发人群有助于早期筛查和预防。对于有上述风险因素的人群，应重视相关检查，早发现、早诊断、早治疗。
2025-02-07 19:16
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
